什么是核型(Karyotype)？

核型是一種描繪生物體染色體的圖像。該術語也用于更廣泛地指代在一個物種的健康代表中發現的染色體補體。例如，人類有23對46條染色體。核型在不同物種之間，有時在一個物種內，會發生根本性的變化，研究人員不斷地發現更多關...

核型是一種描繪生物體染色體的圖像。該術語也用于更廣泛地指代在一個物種的健康代表中發現的染色體補體。例如，人類有23對46條染色體。核型在不同物種之間，有時在一個物種內，會發生根本性的變化，研究人員不斷地發現更多關于它們的信息。由于顯微鏡和科學成像技術的改進，有可能產生非常詳細、高質量的核型供研究從發育中的胎兒細胞中提取的細胞。為了產生染色體的圖像，取一個樣本，染色并拍照，通常是在細胞分裂過程中，當染色體高度可見時，遺傳學家會排列染色體，將它們配對并排列成一排，這樣就可以清楚地看到它們。這取決于染色和成像的類型，不同層次的細節是可見的。核型可以由成年活生物體的細胞、兒童或從發育中的胎兒細胞中提取的細胞進行診斷試驗

一些患有21三體綜合征或唐氏綜合癥的人可能會學習獨立生活所需的技能當遺傳學家檢查核型時，他或她會評估圖像以尋找異常。染色體的形狀、大小和數量都可能發生變化，這些變化可以為醫學問題提供線索。例如，如果一個人的核型顯示一個病人有三個第21個染色體的拷貝，而不是兩個，該患者被診斷為21三體綜合征，也被稱為唐氏綜合征。研究人員還可以比較患者的染色體帶帶，以尋找異常和變異；染色體組型顯示他們有三個21號染色體，而不是兩個，然后病人被診斷為21號三體，或唐氏綜合癥。一些生物表現出遺傳嵌合體，遺傳物質在不同細胞間的遺傳物質是不同的。因此，當準備核型時，遺傳學家可以使用來自幾個細胞的樣本來確定一個遺傳變異是否在整個身體內一致，遺傳學家也可以要求對特定染色體進行額外的測試，以尋找感興趣或關注的遺傳物質，例如導致遺傳疾病的基因

雖然21三體患者的核型相似，但他們的身體和認知能力可能存在很大差異核型的排序有多種原因。當人們拜訪遺傳咨詢師以獲得有關遺傳條件的信息時，咨詢師可以獲得一個核型作為對病人評估的一部分。核型也被對各種遺傳條件和物種間變異感興趣的研究人員使用。許多人看到過一個核型，盡管他們可能沒有意識到，因為核型經常被用來說明遺傳學教科書和關于遺傳條件的文章。

核型是指在一個物種的健康代表中發現的染色體補體。