什么是小妖精(Leprechaunism)？
小妖精癥是一種非常罕見的疾病的過時名稱，更確切地說是多諾霍綜合征。這種綜合征會影響人的外貌，導致耳朵尖、身材矮小、壽命短。它是由影響生長的胰島素受體基因缺陷引起的 從技術上講，小妖精癥是一種嚴重的糖尿病，直到2...
小妖精癥是一種非常罕見的疾病的過時名稱，更確切地說是多諾霍綜合征。這種綜合征會影響人的外貌，導致耳朵尖、身材矮小、壽命短。它是由影響生長的胰島素受體基因缺陷引起的
從技術上講，小妖精癥是一種嚴重的糖尿病，直到20世紀70年代末，人們才知道引起小妖精癥的原因，當時發現胰島素受體異常。到了20世紀80年代，人們懷疑是遺傳原因造成的，醫生們意識到隱性基因與此有關。隱性基因是一種突變的基因，如果只從父母一方遺傳，則不會引起醫學問題。如果父母雙方都有突變形式的基因，那么孩子就可以繼承這兩種不正常的基因并發展成這種疾病胰島素受體基因參與了小妖精癥的發展。通常，健康細胞的外部有一個胰島素附著的受體。患有該綜合征的兒童不能產生有效的胰島素受體。從技術上講，這種綜合征是糖尿病的一種嚴重形式。血糖水平部分由胰島素。如果血液中含有過多的胰島素，那么身體的生長就會受到不良影響作為對異常胰島素水平的反應，身體會產生其他激素，它們也會影響身體的生長。這種不平衡的生長系統會導致受累兒童的面部特征和身材異常。小妖精這個不尋常的名字，最初與這種疾病有關，源于患兒的體貌特征，小而尖的五官和寬闊的眼睛，很像神話中的小精靈，是多諾霍綜合征患兒的特征，他們也比平時小，而且是由于該病固有的胰島素加工問題，他們不會像未受影響的兒童那樣增加體重或發展肌肉。體內其他激素水平的異常也可能導致兒童的手、腳、乳房和性器官比正常兒童大。大多數兒童出生時這種情況下，他們在1歲之前就已經死亡。死亡通常是由于無法從食物中吸收營養或感染引起的。患有這種綜合癥的兒童在他們十幾歲時通常會有身體殘疾和精神障礙。遺傳咨詢可為攜帶該基因的潛在父母提供突變和胎兒出生前的基因檢測是可能的。
從技術上講，小妖精癥是一種嚴重的糖尿病，直到20世紀70年代末，人們才知道引起小妖精癥的原因，當時發現胰島素受體異常。到了20世紀80年代，人們懷疑是遺傳原因造成的，醫生們意識到隱性基因與此有關。隱性基因是一種突變的基因，如果只從父母一方遺傳，則不會引起醫學問題。如果父母雙方都有突變形式的基因，那么孩子就可以繼承這兩種不正常的基因并發展成這種疾病胰島素受體基因參與了小妖精癥的發展。通常，健康細胞的外部有一個胰島素附著的受體。患有該綜合征的兒童不能產生有效的胰島素受體。從技術上講，這種綜合征是糖尿病的一種嚴重形式。血糖水平部分由胰島素。如果血液中含有過多的胰島素，那么身體的生長就會受到不良影響作為對異常胰島素水平的反應，身體會產生其他激素，它們也會影響身體的生長。這種不平衡的生長系統會導致受累兒童的面部特征和身材異常。小妖精這個不尋常的名字，最初與這種疾病有關，源于患兒的體貌特征，小而尖的五官和寬闊的眼睛，很像神話中的小精靈，是多諾霍綜合征患兒的特征，他們也比平時小，而且是由于該病固有的胰島素加工問題，他們不會像未受影響的兒童那樣增加體重或發展肌肉。體內其他激素水平的異常也可能導致兒童的手、腳、乳房和性器官比正常兒童大。大多數兒童出生時這種情況下，他們在1歲之前就已經死亡。死亡通常是由于無法從食物中吸收營養或感染引起的。患有這種綜合癥的兒童在他們十幾歲時通常會有身體殘疾和精神障礙。遺傳咨詢可為攜帶該基因的潛在父母提供突變和胎兒出生前的基因檢測是可能的。
- 發表于 2020-08-18 17:23
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- 分類：醫療衛生
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