什么是巴德-比德爾綜合征(Bardet-Biedl Syndrome)？

Bardet-Biedl綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，可引起多種癥狀，由于引起該綜合征的突變會影響纖毛的功能，故被認為是一種纖毛病性人類遺傳病，它們是位于細胞外的微小的毛發狀突起。巴德·比德爾的典型癥狀包括肥胖、腎功能衰...

Bardet-Biedl綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，可引起多種癥狀，由于引起該綜合征的突變會影響纖毛的功能，故被認為是一種纖毛病性人類遺傳病，它們是位于細胞外的微小的毛發狀突起。巴德·比德爾的典型癥狀包括肥胖、腎功能衰竭、學習障礙，性激素水平低。這種疾病的診斷通常是根據患者的癥狀來診斷的。治療該病的重點是減輕癥狀，降低并發癥的風險，并為患者提供遺傳咨詢Bardet-Biedl綜合征的一個特征是常染色體遺傳隱性模式，即一個人需要有兩個受影響基因的異常拷貝才能出現癥狀。只有一個壞拷貝的患者通常是正常的，沒有任何癥狀。這種情況被認為是先天性的，也就是說，患有這種綜合征的患者從出生就有癥狀

Bardet-Biedl綜合征的一個癥狀是肥胖Bardet-Biedl綜合征的癥狀通常分為兩類：主要特征和次要特征。主要特征如身體中部肥胖、學習障礙、腎功能不全、眼睛異常稱為視網膜色素變性，都是該綜合征的常見癥狀主要特征是多指畸形，其特征是有額外的手指或腳趾。次要特征包括與Bardet-Biedl綜合征不太明顯相關的異常，但通常仍存在于受累患者中。例如行為問題、智力低下、非特異性眼睛異常，言語遲緩、協調能力差、糖尿病和心臟問題。巴德-比德爾綜合征的診斷是根據醫生或其他醫療保健專業人員的檢查結果作出的提出了不同的診斷標準，可以用來建立診斷。例如，一組研究人員建議，一個病人必須有四個主要特征，或者三個主要特征和兩個次要特征。一些研究人員正在研究創建測試來識別特定的基因突變在病人身上看到。但是，做這些測試很困難，因為14種不同基因的突變已經被確定為該綜合征的病因，巴德-比德爾綜合征的治療重點在于減輕由該病引起的癥狀，因為該綜合征無法治愈患者需要定期與眼科醫生進行隨訪，以監測其眼病的發展。通常建議這些患者限制熱量攝入，并定期進行體育活動，以防止體重過多增加。檢查腎臟功能的常規實驗室檢查也同樣適用對這些病人很重要，由于這種疾病累及這個器官可能會危及生命。診斷為巴德-比德爾綜合征的患者可以接受基因咨詢，以防止疾病傳染給他們的孩子孩子，他的伴侶可以接受測試，看看她是否有一個壞的基因拷貝。一對夫婦由一個受累的個體和一個有一個壞拷貝的基因的伴侶組成，有50%的幾率生下一個患有該綜合征的孩子。

Bardet-Biedl綜合征被認為是一種纖毛病變性人類遺傳性疾病。