什么是機器人綜合癥(Robinow Syndrome)？
Robinow綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，患者具有侏儒癥和面部結構異常的特征。這些患者有各種各樣的骨骼畸形。在兒童時期，患者的面部特征可能與胎兒相似。他們可能有小手和小腳，脊椎融合，和生殖器缺陷。 患有Robinow綜合...
Robinow綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，患者具有侏儒癥和面部結構異常的特征。這些患者有各種各樣的骨骼畸形。在兒童時期，患者的面部特征可能與胎兒相似。他們可能有小手和小腳，脊椎融合，和生殖器缺陷。
患有Robinow綜合征的患者具有侏儒癥的特征。首次描述1969年，由Meinhard Robinow和他的同事Frederic Silverman和Hugo Smith共同提出的Robinow綜合征是一種常染色體遺傳性疾病。常染色體是指存在于男性和女性身上的染色體。這種疾病可以遺傳自母親或父親，與性染色體無關
9號染色體上的ROR2基因突變是隱性Robinow綜合征的原因Robinow綜合征既可以是常染色體隱性遺傳，也可以是基因的兩個拷貝傳給孩子，也可以是常染色體顯性遺傳，患者只需要一個基因拷貝就可以顯示出疾病的癥狀，使這種疾病更容易診斷。這些患者通常身高矮小，更有可能在腰椎區域有融合的椎骨，并且可能有融合的肋骨這名常染色體隱性遺傳病患的牙齒也可能非常擁擠，上唇呈倒v形。研究人員發現9號染色體上的ROR2基因突變是隱性Robinow綜合征的原因。ROR2基因參與骨骼的生長發育研究人員還沒有確定導致Robinow綜合征常染色體顯性遺傳的基因。顯性基因更常見，這種疾病的患者可能有非常溫和的癥狀，身高也可能正常。他們可能仍然具有這種特征的面部特征混亂，但它們可能不像隱性遺傳那樣明顯，這使得醫生很難診斷常染色體顯性遺傳，醫生需要對病人進行全面的體格檢查才能確診疾病。X光可以用來評估任何骨骼異常，但每個患者可能只有一些疾病的特征。對可能是攜帶者的孕婦進行超聲波檢查，可以讓醫生在懷孕19周時診斷出隱性的機器人綜合征常染色體顯性遺傳的患者可能有中度的生殖器異常。他們可能仍然可以生育，并且能夠生育，但是這種疾病有可能會遺傳給下一代，遺傳咨詢和了解顯性和隱性遺傳形式的所有影響，將有助于這些想要孩子的患者。
患有Robinow綜合征的患者具有侏儒癥的特征。首次描述1969年，由Meinhard Robinow和他的同事Frederic Silverman和Hugo Smith共同提出的Robinow綜合征是一種常染色體遺傳性疾病。常染色體是指存在于男性和女性身上的染色體。這種疾病可以遺傳自母親或父親，與性染色體無關9號染色體上的ROR2基因突變是隱性Robinow綜合征的原因Robinow綜合征既可以是常染色體隱性遺傳，也可以是基因的兩個拷貝傳給孩子，也可以是常染色體顯性遺傳，患者只需要一個基因拷貝就可以顯示出疾病的癥狀，使這種疾病更容易診斷。這些患者通常身高矮小，更有可能在腰椎區域有融合的椎骨，并且可能有融合的肋骨這名常染色體隱性遺傳病患的牙齒也可能非常擁擠，上唇呈倒v形。研究人員發現9號染色體上的ROR2基因突變是隱性Robinow綜合征的原因。ROR2基因參與骨骼的生長發育研究人員還沒有確定導致Robinow綜合征常染色體顯性遺傳的基因。顯性基因更常見，這種疾病的患者可能有非常溫和的癥狀，身高也可能正常。他們可能仍然具有這種特征的面部特征混亂，但它們可能不像隱性遺傳那樣明顯，這使得醫生很難診斷常染色體顯性遺傳，醫生需要對病人進行全面的體格檢查才能確診疾病。X光可以用來評估任何骨骼異常，但每個患者可能只有一些疾病的特征。對可能是攜帶者的孕婦進行超聲波檢查，可以讓醫生在懷孕19周時診斷出隱性的機器人綜合征常染色體顯性遺傳的患者可能有中度的生殖器異常。他們可能仍然可以生育，并且能夠生育，但是這種疾病有可能會遺傳給下一代，遺傳咨詢和了解顯性和隱性遺傳形式的所有影響，將有助于這些想要孩子的患者。
- 發表于 2020-08-25 04:11
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- 分類：醫療衛生
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