什么是魯賓斯坦-泰比綜合征(Rubinstein-Taybi Syndrome)？

Rubinstein-Taybi綜合征是20世紀60年代由Jack Rubinstein博士和Hooshang Taybi博士首次發現的一種疾病。在發現之前，人們并不認為這是一組相關的疾病，因此不需要單獨命名。如今，這種疾病更為人所知的是出生時出現的疾病，...

Rubinstein-Taybi綜合征是20世紀60年代由Jack Rubinstein博士和Hooshang Taybi博士首次發現的一種疾病。在發現之前，人們并不認為這是一組相關的疾病，因此不需要單獨命名。如今，這種疾病更為人所知的是出生時出現的疾病，影響智力、外貌，發育模式，并可能以各種方式影響健康。

患有Rubinstein-Taybi綜合征的兒童可能會出現運動技能延遲Rubinstein-Taybi綜合征最顯著的特征是獨特的面部特征，包括頭部較小，嘴巴較小，鼻子較大，眼睛向下傾斜，發際線可能延伸到前額，患有這種病的孩子的味覺比一般人小得多。大腳趾和大拇指通常也很寬，他們可能不像正常人那么直。

出生時就存在Rubinstein-Taybi綜合征，影響智力、外貌和發育模式，而且可能會以各種方式影響健康。雖然每個患有Rubinstein-Taybi綜合征的孩子的面部、拇指和大腳趾的外觀都非常相似，在其他問題上可能存在很大的差異大多數患有這種疾病的兒童是輕度至中度弱智，他們可能會遭受各種各樣的延遲，影響語言、進食和運動技能。許多兒童也有某種形式的眼睛問題，但具體類型可能因兒童而異

一些患有Rubinstein-Taybi綜合征的兒童在出生后的最初幾個月難以正常進食，更嚴重的是心臟缺陷的患病率，其中一些可能需要在嬰兒期或幼兒期進行手術。在與該綜合征相關的疾病中，心臟缺陷的存在可能對存活率有最大的影響。也就是說，許多患有這種疾病的兒童可以很好地活到成年心臟缺陷常與Rubinstein-Taybi綜合征相關，許多嬰兒有明確的Rubinstein-Taybi綜合征的證據，因此很早就被診斷出來在生活中。其他人直到將近2歲或更大時才接受診斷。尤其是在早期，很難判斷面部表情是否有那么大的不同，但在嬰兒期后期，這一點會變得更清楚，同時還有其他延遲或問題的證據。應該強調的是，這些其他問題或延遲確實取決于孩子，并不是所有患有這種綜合征的孩子都有相同的確切癥狀，盡管他們的面部特征非常相似關于Rubinstein-Taybi綜合征還不清楚是什么引起的。到目前為止，基因研究沒有顯示它有遺傳或遺傳的起源，也很少有報告說同一個家庭中不止一個人患有此病。這并不排除這種情況可能是染色體的，但是到目前為止，目前還沒有明確的解釋，更清楚的是魯賓斯坦-泰比綜合征的兒童需要大量的支持，物理、職業和其他教育療法可以用來抵消早期發育方面的挑戰隨著兒童在學校的進步，以及大多數兒童缺乏獲得完整高中教育所需的智力水平，需要額外的幫助。相反，建議提供支持性援助，使這些兒童能夠學習并盡其所能茁壯成長，幫助應包括對父母和家庭成員的支持。

在支持性幫助和治療下，魯賓斯坦-泰比綜合征癥狀輕微的兒童可以學會獨立清潔和穿著。