什么是遺傳性血管水腫(Hereditary Angioedema)？

遺傳性血管性水腫是一種非常罕見的免疫系統疾病，它會導致血液、淋巴和其他體液在身體的某些部位積聚。患有這種疾病的人可能會經常出現面部、手、腳等癥狀，或腹部腫脹。遺傳性血管性水腫也可能導致胃腸道問題和潛在的致...

遺傳性血管性水腫是一種非常罕見的免疫系統疾病，它會導致血液、淋巴和其他體液在身體的某些部位積聚。患有這種疾病的人可能會經常出現面部、手、腳等癥狀，或腹部腫脹。遺傳性血管性水腫也可能導致胃腸道問題和潛在的致命性氣道狹窄。由于傳統的抗炎藥無效，治療方法有限。患有嚴重遺傳性血管水腫的患者可能需要定期輸血來控制癥狀和預防嚴重并發癥。

遺傳性血管水腫的癥狀通常在青春期或成年早期才出現被稱為C1酯酶抑制劑的蛋白質通常調節血液和液體通過不同類型的身體細胞的流動。在遺傳性血管性水腫的情況下，C1蛋白要么供應量很低，要么由于基因突變而失活。低或異常的C1蛋白會導致皮膚下的液體積聚即使是先天性缺陷，在成年前也不能被歸類為先天性缺陷

遺傳性血管性水腫可以從父母傳給子女，即使只有一個父母攜帶該基因遺傳性血管性水腫最常見的癥狀是四肢或面部腫脹和發紅。在大多數情況下，腫脹不會伴有瘙癢、灼燒或其他通常與皮疹有關的癥狀。癥狀發作可持續一天到幾周，發作有時會自發發生在大多數患者中，

遺傳性血管性水腫患者可能會經常出現腹部腫脹如果C1缺乏嚴重，胃腸道的內壁也會受到影響，當腸子膨脹時，會出現疼痛性痙攣、腹脹、食欲不振、惡心等癥狀，肺部和呼吸道很少受累，但并發癥會導致危及生命的氣道阻塞，心臟病發作或中風。

如果懷疑腸或肺損傷與遺傳性血管性水腫有關，則可能需要進行影像學診斷檢查醫生通過回顧癥狀，檢查腫脹的皮膚斑塊來診斷遺傳性血管性水腫，血液樣本可以進行常規C1計數和其他自身免疫性疾病的檢查，如果懷疑有腸或肺損傷，診斷性影像學檢查也可能是必要的當遺傳性血管性水腫僅限于皮膚受累時，治療并不總是必要的。醫生可能會開一些消炎藥，如皮質類固醇，以幫助緩解即時癥狀，但目前還沒有明確的長期治療方法。如果病情變得非常嚴重，住院和輸血是必要的。有頻繁嚴重發作風險的患者可能需要在一生中定期輸注血漿，以平衡C1濃度

患有嚴重遺傳性血管性水腫的人可能需要定期輸血。