什么是腎上腺腦白質營養不良(Adrenoleukodystrophy)？

腎上腺腦白質營養不良（ADL）是一種罕見的遺傳性疾病，影響大腦和腎上腺，從非常嚴重的新生兒和兒童期癥狀（通常會導致死亡）到更輕微的變異，這些變異可能會在以后的生活中出現。同一家庭中的許多人可能會有輕微不同的這種情況。...

腎上腺腦白質營養不良（ADL）是一種罕見的遺傳性疾病，影響大腦和腎上腺，從非常嚴重的新生兒和兒童期癥狀（通常會導致死亡）到更輕微的變異，這些變異可能會在以后的生活中出現。同一家庭中的許多人可能會有輕微不同的這種情況。

對于同一個家庭的人來說，ADL的版本可能略有不同。腎上腺腦白質營養不良患者的過氧化物酶體存在功能性問題，過氧化物酶體是指負責分解脂肪。某些類型的脂肪開始積聚在體內，因為它們無法分解。在腎上腺，脂肪會干擾激素的產生，在大腦中，它們會導致保護神經的髓鞘破裂。此外，因為脂肪不能分解成有用的成分，身體就不能合成更多的髓鞘，因為它需要脂肪中的化合物來達到這個目的。

腎上腺可能會受到ADL的影響這種遺傳病與性別有關，主要出現在男孩和男人身上女性攜帶者一般不會出現這種情況，或者她們在以后的生活中會出現輕微的癥狀，因為她們只在一條X染色體上攜帶該基因，而沒有該基因的第二條X染色體會抑制缺陷基因的表達。大約每10萬人中就有一人患上腎上腺腦白質營養不良

患有腎上腺腦白質營養不良的人會患上艾迪生氏病，會導致癡呆和耳聾。患有這種病的人會發展成一種叫做艾迪生氏病的腎上腺功能不全，這會導致各種健康問題。神經系統損傷會導致語言問題、步態蹣跚、協調問題、記憶力差、視覺問題、癲癇、癡呆、耳聾和行為異常。這種損害是漸進性的，當這種情況出現在兒童期時，預后通常很差晚年患腎上腺腦白質營養不良生存率高，他們的癥狀要輕得多。腎上腺腦白質營養不良沒有治愈的方法。支持性措施如激素治療被用來解決與疾病相關的健康問題，骨髓移植似乎有一些希望，一些人也成功地使用了洛倫佐油，一種以一位著名的腎上腺腦白質營養不良患者命名的化合物，旨在減緩損傷的進展，盡管研究表明洛倫佐油可能長期無效有朝一日，基因療法可能會被用于治療ADL患者。父母也可以進行基因測試，以確定他們是否是該疾病的攜帶者。對于那些希望避免孩子患有這種疾病的人，攜帶該基因的父母可以使用輔助生殖技術懷孕并選擇預著床基因診斷，只選擇不含該基因的胚胎進行植入。

腎上腺腦白質營養不良有幾種不同形式，包括一種非常嚴重的新生兒型。