Marfan綜合征測試用于診斷一個人是否患有這種疾病。可以通過超聲心動圖或核磁共振成像(MRI)等成像測試來檢查主動脈。基因檢測將確定通常與馬凡綜合征相關的FBN1基因是否有變化。還有其他幾種類型的馬凡綜合癥與影像一...
Marfan綜合征測試用于診斷一個人是否患有這種疾病。可以通過超聲心動圖或核磁共振成像(MRI)等成像測試來檢查主動脈。基因檢測將確定通常與馬凡綜合征相關的FBN1基因是否有變化。還有其他幾種類型的馬凡綜合癥與影像一起進行的綜合征檢查,如眼睛和骨骼結構的檢查。

磁共振成像可用于馬凡綜合征測試馬凡氏綜合征影響身體的結締組織,影響身體的許多部位,包括心臟、眼睛和骨骼。通常,這種情況是遺傳的,是由于FBN1基因的畸形而發生的,這是導致身體結締組織的主要原因。這種情況的體征和癥狀可能非常輕微,幾乎不明顯。

主動脈擴張是馬凡氏綜合征。通常情況下,需要對患者進行不止一次的馬凡綜合征檢查才能做出診斷。超聲心動圖通常是第一次進行馬凡綜合征檢查。該檢查是對心臟和主動脈。在試驗過程中,主動脈的大小會被記錄下來,因為馬凡氏綜合征的一個常見癥狀是主動脈肥大和無力其他影像學檢查包括核磁共振成像(MRI),它可以幫助醫生觀察主動脈的大小和形狀。核磁共振成像還可以讓醫生看到脊柱,看看是否有硬腦膜擴張,或者脊椎隆起,這是馬凡綜合征的一個常見指標。也可以進行計算機斷層掃描(CT)讓醫生看到主動脈。如果超聲心動圖不能清楚地顯示主動脈,則可能需要MRI或CT掃描另一種馬凡氏綜合征的檢查方法是裂隙燈檢查。醫生用這種方法來檢查病人的晶狀體或視網膜是否脫落。在檢查過程中,醫生把藥水滴進病人的眼睛,擴大瞳孔,這樣醫生就可以用一種稱為裂隙燈的顯微鏡觀察眼睛其他常見的檢查包括檢查病人的骨骼結構。醫生會測量病人的骨骼和手臂的跨度來幫助診斷病情。通常,馬凡綜合征患者的手臂跨度非常大基因測試可以用來確定病人是否也患有馬凡綜合征。這種測試通常只在用其他測試無法做出診斷的情況下進行。采集血液樣本并檢查FBN1基因的變化。通常,基因測試更多比其他方法昂貴,但它們可能有用,尤其是如果一個家庭中的人被診斷出患有馬凡氏綜合癥。