從嬰兒期到成年期,囊性纖維化的癥狀隨處可見,但這種情況通常在兒童期結束前就被診斷出來。兒童囊性纖維化最常見的癥狀之一是汗液中含鹽過多,因為他們異常的汗腺比大多數人更容易分泌這種礦物質。也有許多消化問題,如便秘...
從嬰兒期到成年期,囊性纖維化的癥狀隨處可見,但這種情況通常在兒童期結束前就被診斷出來。兒童囊性纖維化最常見的癥狀之一是汗液中含鹽過多,因為他們異常的汗腺比大多數人更容易分泌這種礦物質。也有許多消化問題,如便秘引起的腹脹,以及隨著時間的推移體重增加不足。此外,許多兒童會出現呼吸問題,包括由于體內粘液異常粘稠。

兒童囊性纖維化的癥狀可能包括持續咳嗽體內鹽分水平急劇升高是兒童囊性纖維化最明顯的癥狀之一,在某些體液(如汗液和眼淚)中往往會出現過多的現象,這是因為患有這種疾病的患者汗腺不能正常工作。因此,父母可能會注意到孩子的皮膚異常咸,事實上,診斷兒童囊性纖維化最常見的方法之一就是汗液測試,醫生在測試中尋找體液中鹽分含量的升高囊性纖維化是美國最廣泛的遺傳性疾病之一囊性纖維化的另一個主要癥狀是存在消化問題,因為這種疾病往往會導致粘液比平時厚,最終阻斷消化酶的通路。當這些酶不能從胰腺進入小腸時,大部分的營養物質沒有被身體正確地吸收,結果是生長不良,體重增長緩慢。最終會出現便秘,引起腹脹和腹痛,產生的大便通常是油膩的,特別是難聞的。此外,值得注意的是,胰腺炎并不是一種罕見的疾病,因為胰腺上覆蓋著厚厚的粘液。

囊性纖維化的跡象可能包括體重緩慢增加呼吸道問題也常常是兒童囊性纖維化的征兆,因為粘稠的黏液往往會阻塞呼吸道。因此,許多患有這種疾病的兒童經常咳嗽,如果有的話,因為黏液太濃而咳嗽不出來意味著它停留在肺部,在那里它可以吸引細菌,并導致肺部感染,這是一種反復發生的危險的肺部感染。經常性的鼻竇感染也是兒童囊性纖維化的常見癥狀。事實上,鼻腔經常充血,鼻子可能會形成息肉,或充滿組織和液體的囊狀物,導致疼痛和呼吸困難

囊性纖維化跨膜調節基因均發生突變的兒童將患有囊性纖維化。