甘油激酶缺乏癥是由于X染色體上某個特定區域的缺失造成的。甘油激酶靶向的甘油通常來自于甘油三酯的能量分解甘油激酶在新陳代謝中很重要,因為它允許甘油在糖酵解途徑中使用,糖酵解途徑是人體獲取能量的主要途徑。糖酵解途徑分解葡萄糖,葡萄糖是一種簡單的糖,也是人體的主要能量來源。雖然甘油不能直接用于糖酵解途徑,甘油磷酸酯可以,而且是這一途徑中必不可少的中間產物。甘油激酶的作用有助于補充和維持這一中間產物,從而使能量的提取得以順利進行。
在脂肪分解過程中,從人體用于能量的主要分子ATP中的磷酸基團轉變為甘油分子這是一種重要的問題,它可以導致一種特殊的甘油激酶缺陷,但這種缺陷并不局限于一種甘油激酶,血液pH值異常高,血液和尿液中甘油含量過高。更明顯的常見系統是周期性嘔吐和疲勞由于GKD是一種遺傳性疾病,它不能治愈,但可以控制和監測。GKD的治療既取決于某個人的癥狀程度,也取決于X染色體上缺失的遺傳物質的數量。錯誤地從X染色體上刪除DNA可能會影響附近的其他基因,因此,GKD有時會與其他由這些基因錯誤引起的疾病結合在一起。有時,這種情況可以通過低脂飲食來控制,因為這樣可以減少血液中多余的甘油量。對于患有其他疾病或特別嚴重的GKD患者,輸注葡萄糖皮質激素,或許有必要使用類固醇來控制葡萄糖代謝。細菌也有一種甘油激酶,這種酶的缺乏會導致與人類相同的模式,在細菌不能使用甘油的地方。這種基因的細菌版本與人類版本的不同之處在于它是DNA的一個長區域,而人類的基因被分成多個更小的片段。在細菌中,這個基因被稱為操縱子,或單個基因單位,而在人類中,這個基因被分成幾個小的編碼單元叫做多重外顯子。
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