因為患者的表面特點與日本傳統歌舞伎演員的裝扮相似而定名。
臨床上本家兒要表示有發育不良、骨骼發育障礙、特別容貌、先天內臟發育畸形、皮膚紋理異常及輕度或中度智力低劣等
今朝該病切當的病因及發病機制還不清晰,一些學者認為該病病因可能是x染色體假雙著絲粒區域。
到此刻為止,人們只熟悉到Kabuki綜合征是一種遺傳綜合征,而該病的發生、成長、轉歸尚不清晰
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