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    什么是Guthrie測試(Guthrie Test)?

    Guthrie試驗是一種對新生兒進行的血液測試。該測試用于檢測一種稱為苯丙酮尿癥的遺傳性疾病。這種疾病是由分解氨基酸苯丙氨酸的代謝途徑缺陷引起的。如果不治療,苯丙酮尿癥會導致嚴重的智力殘疾,通過這項檢測及早發現...
    Guthrie試驗是一種對新生兒進行的血液測試。該測試用于檢測一種稱為苯丙酮尿癥的遺傳性疾病。這種疾病是由分解氨基酸苯丙氨酸的代謝途徑缺陷引起的。如果不治療,苯丙酮尿癥會導致嚴重的智力殘疾,通過這項檢測及早發現是至關重要的Guthrie細菌抑制試驗也被稱為Guthrie細菌抑制試驗,在歐洲、北美和澳大拉西亞廣泛使用。在一些國家,除了苯丙酮尿癥外,該試驗還用于篩查其他疾病。可用于檢測的其他條件包括囊性纖維化,先天性甲狀腺功能減退和鐮狀細胞性貧血。這些附加條件都是用不同的方法篩選出來的,但是同一個血樣可以用于所有的檢查。與囊性纖維化相關的粘稠粘液可能導致腸阻塞,導致惡心和嘔吐Guthrie細菌抑制試驗是由一位名叫Robert Guthrie的美國內科醫生和微生物學家在20世紀60年代開發的這項試驗最初是為了篩查新生兒中是否存在苯丙酮尿癥,當出生后不久發現這種代謝紊亂時,可以通過限制苯丙氨酸攝入量的低蛋白飲食來保護受影響的嬰兒免受智力殘疾和其他副作用的影響囊性纖維化的特征是肺部粘液過多通過細菌培養法獲得的血液需要苯丙氨酸的生長。在出生后的第六天或第七天取一個血樣進行此項測試。在出生后的幾天內采集血樣以確保準確的讀數是很重要的在美國,大多數新生兒在出生后不久就要接受Guthrie測試。血液樣本與一種叫做枯草芽孢桿菌的細菌種和一種一種叫做B-2-噻吩丙氨酸的化學物質,它通過充當苯丙氨酸激動劑來抑制細菌的生長,這意味著它可以阻止細菌從培養基中獲得的苯丙氨酸中吸取營養。盡管存在B-2-噻吩丙氨酸,但從患有苯丙酮尿癥的嬰兒身上采集的血樣為細菌的生長提供了足夠的額外苯丙氨酸興奮劑。采集嬰兒的血液樣本進行Guthrie測試。因此,苯丙酮尿癥的Guthrie試驗陽性是指細菌培養物能夠生長,當細菌培養物不能生長時,試驗為陰性。當得到陽性結果時,醫生會聯系嬰兒的醫生。醫生會安排進一步的檢查,以確定苯丙氨酸水平升高的原因。這是一個重要的考慮因素,因為苯丙酮尿癥在Guthrie試驗陽性結果中所占的比例不到10%。例如,早產嬰兒或誰會得到假陽性結果囊性纖維化是一種痛苦的遺傳性疾病,可導致肺部感染在一些國家,Guthrie試驗可用于檢測甲狀腺功能減退癥。Guthrie試驗可用于檢測囊性纖維化。
    • 發表于 2020-07-24 20:35
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    • 分類:醫療衛生

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