什么是肌生成抑制素缺乏癥(Myostatin Deficiency)？

肌生成抑制素缺乏癥是指肌肉生長抑制素（Myostatin）在體內缺失或失活的一種異常生長狀態，沒有肌抑制素蛋白在體內的功能不全，肌肉可以自由生長而不受限制，因此，導致肌肉肥大的狀態，在這種狀態下，身體的肌肉會增長到異常的大小...

肌生成抑制素缺乏癥是指肌肉生長抑制素（Myostatin）在體內缺失或失活的一種異常生長狀態，沒有肌抑制素蛋白在體內的功能不全，肌肉可以自由生長而不受限制，因此，導致肌肉肥大的狀態，在這種狀態下，身體的肌肉會增長到異常的大小。

肌肉營養不良是一種遺傳疾病，它會導致肌肉隨著時間的推移而退化并導致虛弱一種名為MSTN的基因控制著肌生長抑制素的產生和激活。人體內的每一個細胞都有兩個這種基因的實例。只要一個基因突變一次，就可以通過破壞肌肉生長抑制素的方式，導致肌生成抑制素缺乏人體產生或使用肌生成抑制素。如果每個細胞中的MSTN基因都發生突變，肌肉肥大通常更嚴重。

1997年，遺傳學家培育出不能產生這種蛋白質的小鼠，從而發育出肌肉大約是正常小鼠的兩倍。MSTN基因的突變可以導致肌生成抑制素缺乏癥的兩種途徑之一在某些情況下，與肌生成抑制素有關的指令會發生同樣的突變或損壞，導致體內細胞要么幾乎不產生肌生成抑制素，要么根本就不產生肌生成抑制素。在這種情況下，關于肌生成抑制素的正確使用的指示也會被破壞，細胞內可能有大量的肌生成抑制素蛋白，但他們只是坐視不理，因為他們沒有被身體指示做任何事情。

患有肌營養不良的嬰兒可能需要腸內喂養到2010年，還沒有針對肌肉生長抑制素缺乏癥的臨床治療。對老鼠和牛等動物的案例研究表明，由于缺乏肌生成抑制素而導致的肌肉生長永遠不會超過40%。肌肉生長抑制素在人和動物身上的功能相同，因此，肌生成抑制素缺乏癥并不是致命的。只有極少數受歡迎的人患有肌生長抑制素缺乏癥。這包括嬰兒和一些精選的專業健美運動員。雖然肌生成抑制素缺乏癥本身就是一種不需要的疾病，研究人員希望有朝一日能利用其背后的科學知識來治療肌肉萎縮癥。通過向體內注射阻止肌營養不良的物質，人們希望肌肉萎縮癥的肌肉能長到正常大小。然而，有人擔心，這樣的解決方案在將來不可避免地會導致疾病惡化同時，使用肌生長抑制素阻滯劑促進健美運動員肌肉生長的想法也在考慮之中。然而，任何這種可能性在投放到主流市場之前都需要經過美國食品和藥物管理局的嚴格測試，它也可能面臨競爭激烈的健美行業管理機構的監管

肌生成抑制素是負責肌肉生長的蛋白質。