什么是單體9p(Monosomy 9p)？

單體9p也被稱為9p減數和Alfi綜合征。它是一種極為罕見的遺傳性疾病，在美國估計有125人患有這種疾病。導致單體9p的染色體畸變與第九條染色體有關。患有這種疾病的人丟失了第九條染色體的一部分。這種缺失導致各種各樣...

單體9p也被稱為9p減數和Alfi綜合征。它是一種極為罕見的遺傳性疾病，在美國估計有125人患有這種疾病。導致單體9p的染色體畸變與第九條染色體有關。患有這種疾病的人丟失了第九條染色體的一部分。這種缺失導致各種各樣的情況和并發癥。

一些單體9p患者可能能夠過上相當正常的生活由于這種情況非常罕見，關于它的研究很少，關于單體9p可以說是缺失的部分導致了許多癥狀的出現，遺傳學家認為染色體部分的缺失發生在胎兒生長過程的很早階段，沒有可識別的原因

患有輕微認知障礙的單體9p患者可以在家幫忙做家務，甚至工作單體型9p患者的面部特征可能會扭曲，與唐氏綜合征兒童非常相似。鼻子通常是扁平的，鼻孔張開，眼瞼向上傾斜，額頭可能較寬。與唐氏綜合癥一樣，身材往往較矮輕度到重度智力遲滯通常會出現，患有這種疾病的兒童具有非常友好和信任陌生人的特點。與唐氏綜合癥不同，患有這種疾病的兒童的頭部通常比正常人小，稱為小頭癥

許多受單體9p影響的人患有先天性心臟病。與單體9p相關的其他疾病包括小生殖器；也就是說，非常小，有時生殖器幾乎不存在。嬰兒的性別鑒定可能很復雜。患有這種疾病的人還可能有其他健康問題，這會影響生存和壽命。許多人患有先天性心臟病，一些人有食道缺陷。其他生長異常，器官的位置或發育，以及認知能力的發展都可能存在。

導致單體9p的染色體畸變與第九條染色體有關單體9p的嚴重程度很大程度上影響了患有這種疾病的兒童需要多少額外的護理。有些兒童能夠過上相當正常的生活，特別是當認知障礙很小，很少存在結構性器官缺陷時。對于嚴重的情況，這種情況可能相當于壽命很短，需要父母或看護人的持續護理單體9p的個體通常具有可分辨的面部特征。有各種各樣的群體可以幫助提供更多的信息和幫助，包括兒童的進行曲顱面關聯和染色體缺失延伸。

單體9型患者的面部特征與唐氏綜合征患者相似。