什么是高同型半胱氨酸血癥(Hyperhomocysteinemia)？

高同型半胱氨酸血癥是指血漿同型半胱氨酸總濃度異常升高的一種疾病。這種疾病與多種血管、神經和骨骼問題有關，包括中風、心臟病發作、凝血、智力低下、眼睛異常和骨質疏松癥，在許多其他并發癥中，高同型半胱氨酸血癥可能...

高同型半胱氨酸血癥是指血漿同型半胱氨酸總濃度異常升高的一種疾病。這種疾病與多種血管、神經和骨骼問題有關，包括中風、心臟病發作、凝血、智力低下、眼睛異常和骨質疏松癥，在許多其他并發癥中，高同型半胱氨酸血癥可能是由一個或兩個遺傳突變基因引起的，這些基因會導致同型半胱氨酸（一種在體內自然產生的化學物質）無法分解。高同型半胱氨酸也可因過度運動、飲食中葉酸、維生素B6或維生素B12過低而發生，腎臟疾病或藥物反應。

體內高同型半胱氨酸的個體可能患有冠心病高同型半胱氨酸血癥增加凝血或血栓形成的風險，并導致各種嚴重的并發癥，如中風或心臟病發作。同型半胱氨酸通常在體內產生，用于細胞內的各種必要功能，但它又被酶迅速分解。酶是體內的蛋白質，能與其他化學物質發生反應并分解。參與分解同型半胱氨酸的酶被稱為蛋氨酸合酶（MS）、亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）和半胱氨酸β合酶（CBS）同型半胱氨酸尿癥的癥狀可能包括癲癇發作甲硫氨酸合酶需要維生素B12（一種動物產品中的維生素）來發揮其功能，因此飲食和其他影響B12的紊亂會導致MS型高同型半胱氨酸血癥。同樣，如果MTHFR或CBS不能形成，也會導致血液中同型半胱氨酸升高。然而，有些人天生就有突變的基因高同型半胱氨酸血癥可導致嚴重的并發癥影響CBS的一種罕見的疾病被稱為同型半胱氨酸尿癥或CBS缺乏癥。這種疾病通常在出生時沒有任何癥狀，盡管將近四分之一的CBS缺乏癥患者在30歲時死亡。癥狀包括癲癇、智力低下、瘦長身材、叩膝、眼睛異常、凝血、同型半胱氨酸在嬰兒中的分布小便，動脈硬化。這種疾病是由隱性基因引起的，所以一個人需要從父母雙方都獲得基因才能發展成全面的疾病。然而，只有一個基因的人，可能會出現輕微癥狀。

除了其他癥狀外，高同型半胱氨酸血癥通常是中風或血凝塊的結果一個MTHFR基因突變的人也可能患有同型半胱氨酸輕度升高，但有兩個突變或純合子突變的人會患上更麻煩的高同型半胱氨酸血癥。這種疾病的表現類似于CBS缺乏癥，包括中風、心臟病發作，以及其他的血栓并發癥，如骨骼過長、眼睛畸形、智力低下、癲癇、脂肪肝和骨質疏松癥。一些人還提出了老年癡呆癥和高同型半胱氨酸血癥之間的關系src="/img/0726/woman-in-blue-having-chest-pain.jpg"/>腎臟疾病可能導致同型半胱氨酸升高。治療高同型半胱氨酸血癥的方法包括補充維生素、低蛋白飲食，這些療法并不總是有效的，但在某些情況下，可以幫助延長同型半胱氨酸水平升高的人的壽命。對于那些同型半胱氨酸水平升高的人來說，改變飲食習慣是非常有效的高同型半胱氨酸血癥與精神發育遲滯有關。