什么是Joubert綜合征(Joubert Syndrome)？

Joubert綜合征是一種罕見的先天性異常，涉及小腦蚓部，小腦蚓部是大腦中負責協調和平衡感的一部分。這種情況的嚴重程度不同，取決于小腦蚓部是部分畸形還是完全缺失，而且這種情況還可能因合并癥而變得復雜，其他可能同時發生...

Joubert綜合征是一種罕見的先天性異常，涉及小腦蚓部，小腦蚓部是大腦中負責協調和平衡感的一部分。這種情況的嚴重程度不同，取決于小腦蚓部是部分畸形還是完全缺失，而且這種情況還可能因合并癥而變得復雜，其他可能同時發生的情況和異常。一些病例在子宮內通過常規超聲篩查確診，而另一些則可能在出生后通過醫學影像學檢查來診斷，這些影像學檢查可以發現腦部異常手術可能有助于治療Joubert綜合征的一些癥狀。這種綜合征的一些病例似乎與遺傳有關。有某些遺傳病史的家庭易患Joubert綜合征，這種情況可與遺傳性疾病同時出現。在其他情況下，它似乎是自發突變的結果，干擾了小腦蚓部和腦干的形成，愿意接受遺傳學家研究的患者和家屬可以為這種情況和其他先天性異常的研究提供有價值的信息

有些Joubert綜合征病例有遺傳聯系，使有某些遺傳病史的家庭面臨更高的風險抽搐的肌肉運動、肌肉控制不良、肌肉無力和眼球快速運動是Joubert綜合征的常見癥狀，因為畸形或缺失的小腦蚓部直接累及肌肉系統。其他癥狀包括癲癇、舌頭紊亂、腭裂、額外的手指和腳趾，腎臟或肝臟問題，視力問題，或嚴重的發育障礙。一般來說，畸形越嚴重，患者的癥狀就越嚴重，一些Joubert綜合征的病例在子宮內通過超聲成像被診斷出來這個綜合征是不能治愈的，因為它涉及一種無法矯正的先天性異常，但是，它可以通過使用技術來處理各種癥狀，例如矯正腭裂的手術和發展肌肉張力的物理療法。治療將使患者更加舒適，并提高生活質量，尤其是在支持性護理伴隨著父母終生支持的情況下Joubert綜合征患者的預期壽命是可變的。更嚴重的異常會導致睡眠呼吸暫停和其他可能危及生命的狀況，嚴重的兒童可能會早逝。其他人可能會繼續過正常的正常生活，尤其是如果他們得到細心和積極的照顧父母應在診斷時討論預期壽命和維持生命的選擇。

出生時進行的醫學影像學研究可以診斷出Joubert綜合征。