染色體異常是染色體結構或數量上的缺陷,根據異常的性質,這種異常可能與生命不相容,在這種情況下,嬰兒會在懷孕早期自然流產,或者幾乎不被注意到,有時直到成年后接受常規醫學檢查才變得明顯。據估計,大約每150個嬰兒中就有一...
染色體異常是染色體結構或數量上的缺陷,根據異常的性質,這種異常可能與生命不相容,在這種情況下,嬰兒會在懷孕早期自然流產,或者幾乎不被注意到,有時直到成年后接受常規醫學檢查才變得明顯。據估計,大約每150個嬰兒中就有一個患有某種形式的染色體異常。

絨毛抽樣是用來尋找可能導致出生缺陷的染色體異常。主要有兩種類型的染色體異常。第一種是結構異常,即個體的結構異常染色體以某種方式受損或混亂。另一種是數量異常。正常嬰兒有46條染色體,由兩組23條染色體遺傳而來,染色體數目異常會導致嚴重的出生缺陷。醫學術語稱之為"非整倍體"

雖然一些染色體異常會產生嚴重的出生缺陷,但其他一些可能會被忽視許多染色體異常發生在胎兒發育過程中,因為當細胞復制時出了問題在胎兒發育的早期,細胞復制以驚人的速度進行,這意味著有很多復制錯誤的機會。當像這樣受精后出現染色體異常時,通常會導致嵌合體,其中一些細胞有異常,而另一些則沒有

染色體異常的風險隨著年齡的增長而增加。染色體異常也可能發生在受精。如果在卵子和精子細胞復制過程中發生錯誤,如果細胞成為受精卵(受精卵有可能發育成胎兒)的一部分,就會導致染色體異常。當受精卵中的細胞復制時,染色體異常也會隨之復制

正常嬰兒有46條染色體,由兩組23條染色體組成。結構上的錯誤包括:缺失,復制、反轉、插入和易位。所有這些錯誤都會導致某種形式的染色體混亂。要么是染色體的某一部分缺失、復制、翻轉、添加到不屬于的地方,要么是與另一部分染色體互換。這取決于受影響的染色體的截面和染色體,這種異常可能會導致嚴重的出生缺陷,或是不被注意到非整倍體可以采取三體的形式,即一對染色體附加一條額外的染色體,或單體,其中有一半染色體缺失。

許多染色體異常發生在胎兒發育過程中一般來說,染色體異常不是遺傳的,因為它們是由細胞復制過程中的錯誤引起的。染色體異常的風險隨著年齡的增長而增加,這也是為什么建議對老年母親進行廣泛的產前檢查的原因之一。然而,這種情況也發生在年輕婦女身上,很多流產都是由于染色體異常造成的。如果孩子或胎兒被診斷出染色體異常,有很多選擇,如果受精卵是可行的,它將繼續發育成囊胚。