什么是高氨血癥(Hyperammonemia)？

高氨血癥是由血液中過量的氨引起的代謝紊亂。氨是由氮和氫組成的物質，是尿素循環的主要組成部分，這是一個將氨轉化為一種叫做尿素的低毒有機化合物的過程。因此，過量的氨氣代表著體內毒性作用的增加。這尤其影響構成神經...

高氨血癥是由血液中過量的氨引起的代謝紊亂。氨是由氮和氫組成的物質，是尿素循環的主要組成部分，這是一個將氨轉化為一種叫做尿素的低毒有機化合物的過程。因此，過量的氨氣代表著體內毒性作用的增加。這尤其影響構成神經系統主要組成部分的中樞神經系統，肝性腦病包括大腦和脊髓。

肝性腦病是一種以肝功能衰竭為特征的疾病，其原因是該器官無法處理過量的氨和其他有毒元素該病分為兩種類型：原發性高氨血癥和繼發性高氨血癥。這兩種疾病都是由一組遺傳性疾病引起的，這些疾病的特點是酶活性的降低和毒性的增加引起的代謝功能障礙統稱為先天性代謝錯誤，這是19世紀和20世紀英國醫生阿奇博爾德·加羅德（Archibald Garrod）發明的一個短語脫水和嗜睡。然而，在原發性高氨血癥的情況下，這些錯誤發生在尿素循環中其相關疾病的一個例子是瓜氨酸血癥，由于精氨琥珀酸合成酶的缺乏，導致氨在血液中積聚，其他例子包括N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏、鳥氨酸轉位酶缺乏和精氨酸酶缺乏癥，其中每一種都是以尿素循環中缺失的酶命名的。繼發性高氨血癥的錯誤發生在尿素循環之外。兩個例子是甲基丙二酸血癥和丙酸學術界，它們屬于一類被稱為有機學術界的氨基酸代謝紊亂高氨血癥很少有特殊的生理癥狀。然而，一些醫學研究人員注意到，嬰兒患者通常表現為脫水、嗜睡、呼吸急促和肌力下降。而且，他們往往會出現比平時更大的fontanelle，這是嬰兒頭骨上尚未完全形成的軟點，醫生通過藥方增加氨的排泄，同時限制氨的攝入量，來治療高氨血癥如苯乙酸酯和苯甲酸鈉。如果不注意，高氨血癥會導致腦病，這是一種大腦疾病。高氨血癥引起的腦病最常見的形式是肝性腦病。也稱為門體系統性腦病，這種情況的特點是肝功能衰竭，因為器官無法處理過量的氨和其他有毒元素。肝性腦病可導致昏迷，最終導致死亡。對于這種情況，建議進行肝或肝細胞移植

如果診斷和治療不當，高氨血癥可導致嬰兒死亡。