什么是脊椎骨骺發育不良(Spondyloepiphyseal Dysplasia)？

脊椎骨骺發育不良，又稱先天性脊椎骨骺發育不良（SEDC），是一種罕見的遺傳疾病，會對子宮內的脊柱形成造成不利影響，并抑制骨骼生長，造成導致侏儒癥的缺陷。患有脊椎骨骺發育不良的個體也可能會經歷額外的情況，包括視力受損，肌肉張...

脊椎骨骺發育不良，又稱先天性脊椎骨骺發育不良（SEDC），是一種罕見的遺傳疾病，會對子宮內的脊柱形成造成不利影響，并抑制骨骼生長，造成導致侏儒癥的缺陷。患有脊椎骨骺發育不良的個體也可能會經歷額外的情況，包括視力受損，肌肉張力下降，對于SEDC的治療通常集中在緩解與并發癥相關的癥狀上，而不是增加身材。

當兒科醫生懷疑孩子患有SEDC時，她或他可能會把孩子交給專門研究骨骼異常的兒科醫生。這被認為是導致過度侏儒癥的最常見原因，SEDC一般只影響身體發育，不損害智力或認知能力。SEDC患者通常頭部與身體比例較大，軀干中等大小，四肢縮短。在某些情況下，患有SEDC的人軀干較短，四肢較小，但在某些情況下被認為是大的脊椎骨骺發育不良是一種遺傳性疾病脊柱形成，導致侏儒癥一個患有脊椎骨骺發育不良的成年人通常會發育到4英尺多的高度。骨骼發育異常，以顴骨扁平、髖部畸形導致大腿骨向內彎曲和進行性后凸畸形為特征，或上脊椎彎曲是脊椎骨骺發育不良的常見征象，這種疾病的其他特征可能包括棒狀足、平均大小的腳和手，以及與聽覺和視覺相關的感覺受損脊椎骨骺發育不良的診斷通常是在兒童早期。在常規檢查中，將孩子的身高、頭圍和體重記錄并繪制在一張圖表上，用來對發育的里程碑進行排序。如果孩子的發育出現延遲或不成比例的情況，兒科醫生可能會要求更頻繁的測量來密切監測孩子的發育。當兒科醫生懷疑孩子患有SEDC時，他或她可以將孩子轉診給其他兒科醫生，他們的專長包括遺傳病和骨骼異常。為了排除任何繼發性疾病的存在，可以進行基因檢測，核磁共振成像（MRI）或X射線可以用來確定任何延遲或受損骨發育的位置和程度，有各種各樣的矯正手術可以用來緩解癥狀與SEDC相關例如植入生長板，伸直四肢，使用棒矯正脊柱彎曲，通過改變椎骨結構來減輕脊髓壓力是很常見的。有些人可能會進行肢體延長手術，將較長的骨頭分成若干部分。金屬桿或支架被引入骨段之間，用螺釘和銷釘固定，以增加額外的壓力脊椎骨骺發育不良的兒童要有足夠的頭部、頸部，坐著時要有背部支撐，以促進良好的姿勢。鼓勵患有SEDC的人進行健康的活動和鍛煉，以保持適當的肌肉張力。建議適當的飲食不僅有利于健康，而且是一種預防措施，可以避免成年后肥胖的問題患有SEDC的嬰兒可能會出現發育遲緩，例如坐起來或行走困難。與此相關的其他并發癥包括慢性耳部感染、睡眠呼吸暫停和大腦周圍積液，一種被稱為腦積水的疾病。隨著年齡的增長，患有SEDC的成人更容易患關節炎、肥胖癥和脊柱逐漸彎曲。患有SEDC的婦女懷孕后患呼吸道疾病的風險增加，可能需要剖腹產。