囊性纖維化的特征是肺部粘液過多囊性纖維化會導致兒童不能生長,患有消化系統疾病和各種嚴重的呼吸系統疾病。囊性纖維化在20世紀上半葉被判死刑,受影響的兒童通常活不過一歲。治療方法的改進意味著21世紀被診斷為囊性纖維化的人有望活到成年,囊性纖維化是一種痛苦的遺傳性疾病,可導致肺部感染出汗時產生的過量鈉——比正常情況高出2到5倍——通常是出現問題的第一個跡象。父母經常向孩子的醫生報告孩子的味道咸。這個觀察結果通常足以讓醫生做出汗檢查這類兒童通常會有一個陽性的測試,從而診斷為囊性纖維化。
出汗測試測量從身體排出的氯化物和汗液的量出汗測試有助于醫生在2天大的兒童身上診斷這種疾病,盡管這個年齡段的嬰兒可能不會產生足夠的汗液來精確讀數。這個測試不需要任何特殊的準備工作,而要接受測試的兒童可能會繼續進行他們的正常活動直到測試時。一旦在辦公室或實驗室,出汗測試大約需要一個小時。
出汗測試可用于幫助診斷囊性纖維化出汗測試的程序相當簡單,一種能使孩子出汗的化學物質涂在他或她的手臂上,然后用一個微弱的無痛電流在測試區進一步引發出汗。然后收集汗液并進行測試大量的氯和鈉。雖然出汗試驗通常被用來確認囊性纖維化的診斷,但它可能是不確定的。在這種情況下,醫生可能會要求額外的檢查來確認是否存在囊性纖維化疾病脫氧核糖核酸(DNA)有時從唾液或血液中采集,并檢查囊性纖維化的遺傳指標。無論如何診斷,該病的治療盡早開始。病人的護理是一個終生的過程
人體皮膚圖,包括汗腺。
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