什么是地中海貧血(Thalassemia Major)？

重型地中海貧血，又稱β-地中海貧血或Cooley-s貧血，是一種遺傳性血液疾病，導致人體產生異常形式的血紅蛋白。血紅蛋白是紅血球中攜帶氧氣的蛋白質分子。當β-珠蛋白的產生受到基因缺陷的影響時，就會發生地中海貧血，導致紅細...

重型地中海貧血，又稱β-地中海貧血或Cooley-s貧血，是一種遺傳性血液疾病，導致人體產生異常形式的血紅蛋白。血紅蛋白是紅血球中攜帶氧氣的蛋白質分子。當β-珠蛋白的產生受到基因缺陷的影響時，就會發生地中海貧血，導致紅細胞破壞和貧血。

非洲裔美國人在遺傳上易患重型地中海貧血為了發展血液疾病，患者必須從父母雙方繼承一個缺陷基因。當患者只繼承一個缺陷基因時，就會發生輕微地中海貧血。被診斷為輕微地中海貧血的患者不會出現癥狀，只是缺陷基因的攜帶者

地中海貧血主要導致紅細胞破壞和貧血，其中以地中海貧血最為嚴重常見于地中海裔人，包括希臘人和意大利人。非裔美國人和亞洲人，尤其是中國人，在遺傳上也易患血液病。對于那些關心該疾病家族史的人，可以進行產前篩查和基因咨詢

重型地中海貧血是通過血液檢測來診斷的，當嬰兒出生時，嚴重地中海貧血的診斷并不總是很明顯，直到孩子出現貧血，通常在出生后的第一年。父母可能會注意到的地中海貧血的癥狀包括煩躁、食欲減退和感染增加。隨著孩子的成熟，其他癥狀可能包括生長遲緩、面部骨骼畸形和肝脾腫大引起的腹部擴大。未經治療，血液疾病可導致心力衰竭和肝臟問題。

有嚴重地中海貧血家族史的婦女可進行產前篩查重型地中海貧血是通過血液測試來診斷的。一個完整的血液計數（CBC）可以確定貧血，而小于平均水平的紅血球和其他異常都可以在顯微鏡下觀察到，另一項稱為血紅蛋白電泳的測試有助于進一步確定這種類型地中海貧血的典型異常血紅蛋白

對于兒童來說，從同一個兄弟姐妹身上進行骨髓移植通常是治愈的最佳機會重型地中海貧血最常見的治療方法是定期輸血。患者通常會被開一種稱為螯合療法的額外藥物，以減少輸血的破壞性影響，因為骨髓移植會導致體內鐵的異常積聚，所以建議大多數患者每天服用一定劑量的葉酸。骨髓移植可能是一些患者，尤其是兒童的一種可行的治療方法，盡管這些治療方法改善了許多患者的預后，但對于那些受到嚴重疾病影響的患者來說，長期生存仍然是一個挑戰血紅蛋白是一種含鐵的蛋白質，可在紅細胞中運輸氧氣。

治療地中海貧血的常用方法是定期輸血。