什么是Turcot綜合征(Turcot Syndrome)？

Turcot綜合征是一種遺傳性疾病，它使受累個體患上不同類型癌癥的風險增加。他們通常會因為不同基因的突變而患上結腸癌或腦癌。這種綜合征的診斷可以在發展出特征性癌癥之后進行，或者基于基因檢測來識別已知與該綜合征相...

Turcot綜合征是一種遺傳性疾病，它使受累個體患上不同類型癌癥的風險增加。他們通常會因為不同基因的突變而患上結腸癌或腦癌。這種綜合征的診斷可以在發展出特征性癌癥之后進行，或者基于基因檢測來識別已知與該綜合征相關的突變，已知患有該綜合征的患者要接受積極的篩查，以便在尚能接受治療的階段識別新生癌癥turcot綜合征的診斷可以通過CT掃描得到證實，turcot綜合征最初是用來描述家族成員有增加患病風險的發展成結腸癌和不同的腦癌。隨著對這種疾病病因的進一步研究，科學家們確定這種疾病不是一個獨立的、明確定義的實體。相反，家族性腺瘤性息肉綜合征或林奇綜合征合并腦癌的患者被認為患有Turcot綜合征Turcot綜合征患者患腦癌的風險更大許多不同的基因突變可以引起Turcot綜合征。通常，這種疾病是由一種叫做結腸腺瘤性息肉病（APC）基因的基因突變引起的；這種基因的異常通常與家族性腺瘤性息肉病（FAP）綜合征有關。在其他情況下，S基因突變是導致該病的原因當Turcot綜合征繼發于這類缺陷時，常被認為是Lynch綜合征的一個亞型Turcot綜合征可能是由于有特定疾病的家庭成員。Turcot綜合征的癥狀因受累人的癌癥類型而不同癥狀如腹痛、大便習慣改變或大便中有血。腦癌會引起許多不同的問題，包括性格改變、記憶力減退、不協調以及身體不同部位的虛弱Turcot綜合征增加了患結腸癌的風險，Turcot綜合征的診斷有多種方法結腸癌通常是通過結腸鏡來診斷的。影像學研究，如計算機斷層掃描（CT）或增強x射線也能提示診斷。腦癌通常是借助磁共振成像（MRI）來識別的Turcot綜合征治療的一個最重要的方面是識別有可能罹患癌癥的個體，診斷的依據是有這些特定疾病的家庭成員。疾病的風險可以通過測試這些個體的遺傳物質來確定，已知的基因突變導致了該綜合征。有突變導致Turcot綜合征的患者可以接受積極的篩查測試，或者在某些情況下預防性切除結腸，以便在癌癥仍然可以治療的情況下識別癌癥，或者首先防止癌癥的發生。

醫生進行結腸鏡檢查大腸內壁，有時可發現潰瘍、結腸息肉、腫瘤、炎癥等異常。