苯丙酮尿癥最常見的癥狀是什么(Most Common Phenylketonuria Symptoms)？

在世界上的許多地方，大多數人將永遠不會看到常見的PKU或苯丙酮尿癥癥狀，因為許多國家在出生后的頭幾天里都會對這種遺傳病進行常規檢測。盡管這種疾病并不常見，但如果不加以治療，這種情況會非常嚴重，而且在出生后的幾個月...

在世界上的許多地方，大多數人將永遠不會看到常見的PKU或苯丙酮尿癥癥狀，因為許多國家在出生后的頭幾天里都會對這種遺傳病進行常規檢測。盡管這種疾病并不常見，但如果不加以治療，這種情況會非常嚴重，而且在出生后的幾個月內可能會開始造成嚴重的終生副作用對每一個新生兒進行檢測的重點是確保那些患有PKU的人立即得到治療，即缺乏苯丙氨酸的低蛋白飲食，否則苯丙氨酸就會積聚起來并造成損害。早期干預是預防所有苯丙酮尿癥癥狀和讓人們有機會過上相對正常生活的關鍵

患有PKU的兒童必須從父母雙方繼承一個隱性基因才能獲得該病。何時這項檢查是不可用的或是唯一的選擇，當一個月或兩個月大的時候，一些苯丙酮尿癥的癥狀就開始出現了，家長可能會注意到孩子有過多的腹瀉或嘔吐，另一種苯丙酮尿癥的癥狀對人們來說可能不那么明顯。嬰兒可能對光敏感，這是很多嬰兒的真實情況。父母應該尋找過度的光敏感，但這可能不是最好的診斷因素

未經治療的PKU可導致癲癇發作有苯丙酮尿癥癥狀的嬰兒也有非常挑剔或困難的特點。這類兒童可能會哭得更頻繁，有時會被認為是絞痛。不容易消除的是持續性皮膚問題，如干燥或濕疹，可能是大量的。此外，患有苯丙酮尿癥的嬰兒通常有一種特殊的氣味，這種氣味被描述為幾乎發霉或發霉。這種氣味也可能存在于尿液中，與典型的嬰兒氣味有很大不同。

患有苯丙酮尿癥的嬰兒通常表現出類似于絞痛的癥狀如果不認識到這些苯丙酮尿癥的癥狀，幾個月后病情會變得更糟。體內的苯丙氨酸水平不斷上升，無法分解或排泄，開始造成嚴重的腦損傷。這可能表現為沒有達到任何或所有的發育里程碑，自殘行為，如撞擊頭部，發育遲緩，可迅速變得深刻，以及癲癇發作。這些癥狀的出現通常是PKU的征兆，但希望它的早期適應癥已經導致治療。

患有PKU的兒童可能會出現癲癇發作當早期發現苯丙酮尿癥癥狀時，可以通過飲食來避免那些未確診的PKU患者所面臨的困難挑戰。盡管無苯丙氨酸飲食可能是限制性的，但它通常意味著在早期診斷后使用這種飲食的人不會遭受PKU的極端癥狀。認知能力仍然很強，按時完成發展里程碑，而且幾乎不存在殘疾。這無疑是早期診斷的最佳論據。在損傷開始累積之前治療這種情況是非常可取的。

苯丙酮尿癥癥狀可能包括輕度敏感性。

苯丙酮尿癥癥狀可能包括持續性皮膚問題，如濕疹。