什么是進行性骨化性纖維發育不良(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)？

進行性骨化纖維發育不良是一種影響結締組織的遺傳性疾病。這種疾病的主要后果是異位骨化，即在健康身體中沒有骨骼的部位骨組織的發育。這些部位包括肌肉、肌腱和韌帶。纖維發育不良的最初癥狀是進展性骨化癥通常發生在...

進行性骨化纖維發育不良是一種影響結締組織的遺傳性疾病。這種疾病的主要后果是異位骨化，即在健康身體中沒有骨骼的部位骨組織的發育。這些部位包括肌肉、肌腱和韌帶。纖維發育不良的最初癥狀是進展性骨化癥通常發生在兒童時期，這種疾病在個體的一生中都會發展。這是一種極為罕見的疾病，全球發病率為200萬人中的一人。

進行性骨化纖維發育不良可能需要在家里安裝一個樓梯升降機來幫助上下樓梯。出生時患有進行性骨化纖維發育不良的兒童幾乎所有人都是正常的各方面。幾乎所有病例中出現的單一異常是大腳趾畸形，其中腳趾比正常腳趾短得多，并且在腳趾根部附近有一個束囊炎樣的骨性腫塊。出生時出現這種腳趾異常被認為是該疾病的一個明確診斷特征

進行性骨化纖維發育不良患者逐漸喪失行動能力，坐輪椅一般來說，當孩子接近青春期時，逐漸出現癥狀第一個癥狀是疼痛的軟組織腫脹，這種腫脹會因受傷或病毒性疾病而加劇。隨著時間的推移，腫脹變得越來越多，隨著軟組織逐漸轉變為骨骼，現有的腫脹變得更硬。關節變硬，運動變得困難和痛苦。隨著疾病的發展，這種情況的人逐漸失去活動能力，大多數人在出生后的第三個十年內需要輪椅或其他助行器。喪失行動能力不一定是這種疾病最讓人衰弱的后果，因為除了那些參與運動的部位外，全身的軟組織都會受到影響。例如，胸部的肌肉和結締組織會因骨骼生長而受到破壞，這可能導致急性或慢性肺炎和心力衰竭進行性骨化性纖維發育不良的根本原因是一種叫做ACVR1的基因突變，該基因編碼一種稱為激活素受體1型的蛋白質。這種突變改變了受體的形狀并導致其功能失常。結果，軟組織損傷導致骨沉積在身體的修復過程中。這就是為什么損傷不僅會導致新的腫脹的形成，而且會加劇現有的腫脹。病毒性疾病在異常骨組織的發展中起著作用，因為免疫系統會引起炎癥反應，也會造成組織損傷進行性骨化纖維發育不良是一種不可治愈的疾病，但某些藥物可以幫助降低體內骨沉積的速率，主要的藥物是皮質類固醇當疾病癥狀發作時，可以使用短療程的高劑量皮質類固醇。通過減少體內炎癥，這種療法可以減少骨沉積量。其他可能使用的藥物包括止痛藥和肌肉松弛劑，以減輕疼痛和肌肉痙攣。