血色素沉著癥測試,也稱為HFE測試,分析患者血液樣本中的遺傳基因,該基因會導致血色素沉著癥,即人體吸收過多的鐵。一旦鐵在身體器官,如肝臟或心臟中積聚,就會出現問題。此外,關節和肌肉中的鐵積累會導致早期關節炎。血色素沉...
血色素沉著癥測試,也稱為HFE測試,分析患者血液樣本中的遺傳基因,該基因會導致血色素沉著癥,即人體吸收過多的鐵。一旦鐵在身體器官,如肝臟或心臟中積聚,就會出現問題。此外,關節和肌肉中的鐵積累會導致早期關節炎。血色素沉著試驗是一種很容易進行的檢查,只需從任何靜脈抽取少量血液樣本即可。

血液測試可用于確定患者是否患有與HFE基因相關的高鐵研究表明,超過一半的血液中鐵含量高的人也有某種HFE基因的突變。這種突變會導致血色素沉著癥。當然,并不是所有的病例都被診斷出來,所以這個數字可能會更高。早期癥狀血色素沉著癥很容易被忽略,因為它們可以像關節痛一樣簡單,體重減輕或僅僅是缺乏能量。

有兩種血液測試可以用來測量患者的鐵含量如果出現以下情況之一,醫生或病人可以決定進行血色素沉著癥檢查。首先,可以知道血色素沉著癥是家族遺傳的如果一個家庭成員被診斷為血色素沉著癥,血親可以選擇進行檢測。第二,如果鐵蛋白和轉鐵蛋白飽和度測試都顯示鐵含量高,醫生可以選擇血色素沉著癥檢測來排除HFE基因突變。第三,血色素沉著癥測試可作為健康人的初步測試,以防止可能的并發癥,例如未來的肝病。第三種情況很少見。如果血色素沉著癥不治療,它會導致一些虛弱的癥狀,包括肝硬化、糖尿病和心力衰竭。血色素沉著癥的檢測通常發生在40到60歲之間,但對于女性來說,由于月經周期中鐵含量波動劇烈,所以可能要到絕經后才會出現在某些情況下,肝臟活檢是為了檢查高鐵含量和可能出現的疤痕。這些都是血色素沉著癥的警告信號,血色素沉著癥的棘手之處在于,許多其他常見疾病都會導致類似的癥狀。有兩種方法可以分析血液中的高鐵含量:血清轉鐵蛋白飽和度和血清鐵蛋白。血清轉鐵蛋白飽和度測試分析攜帶鐵的蛋白質在體內的具體含量。飽和度超過45%被認為過高。第二項測試,血清鐵蛋白,分析儲存在肝臟中的鐵量如果這些結果太高,醫生可能會進行基因測試,以確定是否有導致血色素沉著癥的HFE基因突變。