什么是鳥氨酸轉氨酶缺乏癥(Ornithine Transcarbamylase Deficiency)？

鳥氨酸轉氨酶缺乏癥是一種遺傳性疾病，一種重要酶的異常低水平會影響肝臟將氨轉化為尿素的能力。當氨在肝臟和血液中積聚時，會導致一種嚴重的疾病，稱為高氨血癥可能會出現一些神經、肺部和發育方面的并發癥。醫生通常通過...

鳥氨酸轉氨酶缺乏癥是一種遺傳性疾病，一種重要酶的異常低水平會影響肝臟將氨轉化為尿素的能力。當氨在肝臟和血液中積聚時，會導致一種嚴重的疾病，稱為高氨血癥可能會出現一些神經、肺部和發育方面的并發癥。醫生通常通過給成年人服用藥物來減少體內氨的含量，并建議低蛋白飲食來治療這種情況。然而，當這種疾病出現在嬰兒期時，醫生幾乎無法預防永久性腦損傷，昏迷和死亡。

血液透析可用于鳥氨酸轉氨酶缺乏癥的即時治療氨是人體代謝過程中產生的一種能幫助人體分解代謝氨的代謝產物染色體，雖然并不是所有的嬰兒都會在出生后立即出現問題，但這種情況在青春期或成年期才被忽視是很常見的。

如果高氨血癥得不到及時的識別和治療，人們就會陷入昏迷狀態輕度鳥氨酸轉氨酶缺乏的成年人可能根本不會出現任何高氨血癥的生理癥狀，盡管嚴重低水平的鳥氨酸轉氨酶會導致一系列健康問題。鳥氨酸轉氨酶缺乏可導致癲癇發作、協調問題、定向障礙和快速，淺呼吸。隨著高氨血癥的惡化，它會導致嚴重的情緒波動、厭食和腦損傷。如果高氨血癥不能立即得到識別和治療，有些人會出現智力低下或昏迷如果出現鳥氨酸轉氨酶缺乏癥，通常預后不好。這種情況會導致新生兒昏睡、嘔吐、體溫波動和營養不良。嬰兒在出生后的幾個月內會出現肝損傷、腦炎、昏迷和死亡。存活下來的嬰兒通常會遭受醫生通常通過對血液和淀粉樣物質的分析來診斷永久性的血液和淀粉缺乏癥血液透析通常對表現出嚴重癥狀的嬰兒和成人是必要的。血液透析需要在病人的手臂上插入一根靜脈導管，以提取和過濾系統中受污染的血液。成人可以注射苯甲酸鈉來幫助防止新的氨化合物的形成在最初的治療之后，醫生可以和他們的病人討論長期的治療計劃，以確保酶缺乏不會引起持久的問題。病人經常被嚴格的飲食，包括低蛋白，以及高碳水化合物和高血脂。許多人被推薦給有執照的營養學家來幫助他們計劃他們的飲食習慣。在營養學家的仔細監測和醫生的頻繁檢查下，大多數被診斷為鳥氨酸轉氨酶缺乏癥的人都能過上正常、健康的生活

醫生可能需要尿樣來診斷鳥氨酸轉氨酶缺乏癥。