什么是先天性肌強直(Myotonia Congenita)？

先天性肌強直是一種遺傳性疾病，它會使人的肌肉異常緊張和松弛。患有該病的人不能主動放松某些肌肉，導致肌肉僵硬。可能的癥狀包括疼痛、頻繁抽筋和行動不便。先天性肌強直可以在出生或發展時出現在兒童早期，通常會持續到...

先天性肌強直是一種遺傳性疾病，它會使人的肌肉異常緊張和松弛。患有該病的人不能主動放松某些肌肉，導致肌肉僵硬。可能的癥狀包括疼痛、頻繁抽筋和行動不便。先天性肌強直可以在出生或發展時出現在兒童早期，通常會持續到患者的整個生命周期。根據癥狀的嚴重程度，治療可能包括定期服用肌肉放松藥物、抗驚厥藥、抗驚厥藥、抗驚厥藥、抗驚厥藥、抗驚厥藥等，以及正在進行的物理治療。

先天性肌強直可能在出生時就已經存在。肌肉運動先天性肌強直相關的問題是由電脈沖在體內傳輸的方式異常引起的。一種叫做CLCN1的基因通常會產生蛋白質，使肌肉內部的電活動穩定下來，讓肌肉在命令下收縮和放松。就先天性肌強直而言，CLCN1基因的缺陷會導致缺失或無功能的蛋白質。

先天性肌強直患者可能會出現活動障礙先天性肌強直有兩種不同的遺傳方式更常見的形式叫做湯姆森病，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，通常從出生時就引起癥狀。如果父母中只有一方攜帶CLCN1基因的突變拷貝，它就可以遺傳。貝克爾病是一種常染色體隱性遺傳疾病，它要求父母雙方都有缺陷的基因拷貝。它通常出現在4歲到12歲之間，并且往往比湯姆森病引起更多的衰弱癥狀。

如果喉嚨受到先天性肌強直的影響，患者可能會出現呼吸困難患有這兩種疾病的幼兒都會經歷暫時的、零星的肌肉痙攣，導致他們的腿或手臂僵硬。發作通常一次只持續幾秒鐘，而且隨著反復運動，運動往往變得更容易。如果面部、喉嚨和胸部的肌肉受影響時，患者可能偶爾會出現呼吸和進食困難。慢性關節和肌肉疼痛是先天性肌強直的常見癥狀。過度活動的肌肉往往會隨著孩子的年齡而變大，輪廓分明，這會給他或她一個非常肌肉的外觀在大多數情況下，肌肉收縮問題的嚴重性和頻率可以通過藥物緩解。患者可以每天服用一些藥物，如苯妥英鈉或美西律，這些藥物可以減少骨骼肌供應神經的電活動。物理療法可以幫助許多兒童、青少年，患有先天性肌強直的成年人學習如何在他們的條件下保持完全活動由于反復運動癥狀會有所改善，患者可以在進行某些活動前學習進行運動，以減少出現癥狀的幾率。

先天性肌強直的癥狀可能包括頻繁的抽筋。