什么是脊髓小腦共濟失調(Spinocerebellar Ataxia)？
脊髓小腦共濟失調是一種遺傳性疾病，導致小腦萎縮，導致各種健康問題，研究人員通過基因檢測定期發現更多的類型。脊髓小腦共濟失調患者可以有不同程度的嚴重程度，從允許正常生活的輕度形式到可導致早期死亡的嚴重形式 脊髓...
脊髓小腦共濟失調是一種遺傳性疾病，導致小腦萎縮，導致各種健康問題，研究人員通過基因檢測定期發現更多的類型。脊髓小腦共濟失調患者可以有不同程度的嚴重程度，從允許正常生活的輕度形式到可導致早期死亡的嚴重形式
脊髓小腦共濟失調患者小腦萎縮，脊髓小腦共濟失調的主要特征是使人產生共濟失調，這意味著他們的步態是不協調的。患者也會因為脊椎萎縮而出現痙攣，伴隨著語言和視覺問題以及雙手協調困難。脊髓小腦共濟失調的發病可能發生在不同的年齡段，許多人在成年后出現癥狀
對于出現典型脊髓小腦共濟失調癥狀的患者，建議進行基因檢測這種情況的癥狀可能類似于多發性硬化癥和其他神經系統疾病。因此，當患者出現典型癥狀時，建議進行基因檢測，以排除或確認脊髓小腦共濟失調測試將揭示導致病情發展的染色體異常，腦部磁共振成像也可以揭示典型的小腦萎縮與脊髓小腦共濟失調有關。這種情況是由太多的疾病引起的在一個基因中重復一個序列，可以在許多染色體上觀察到。人們可以直接從父母那里遺傳這種疾病，也可以成為一種被稱為"預期"的現象的受害者，其中一個父母的遺傳序列稍長，但不足以引起脊髓小腦共濟失調，基因在孩子身上擴展，導致了這種情況的出現。脊髓小腦共濟失調患者在逐漸失去對身體的控制時，通常會坐在輪椅上，他們在后期可能需要個人幫助，通過早期發現病情，讓患者接受物理治療和良好的神經護理，醫生可以增加患者保持獨立的機會父母可以選擇在懷孕前進行基因測試和咨詢，以確定他們的孩子是否有患脊髓小腦共濟失調和其他遺傳性疾病的風險。重要的是要將任何測試與熟練的遺傳咨詢師的建議結合起來，以確保父母完全理解結果的含義他們應該如何適用于父母的情況脊髓小腦共濟失調患者通常會坐輪椅。
脊髓小腦共濟失調患者小腦萎縮，脊髓小腦共濟失調的主要特征是使人產生共濟失調，這意味著他們的步態是不協調的。患者也會因為脊椎萎縮而出現痙攣，伴隨著語言和視覺問題以及雙手協調困難。脊髓小腦共濟失調的發病可能發生在不同的年齡段，許多人在成年后出現癥狀對于出現典型脊髓小腦共濟失調癥狀的患者，建議進行基因檢測這種情況的癥狀可能類似于多發性硬化癥和其他神經系統疾病。因此，當患者出現典型癥狀時，建議進行基因檢測，以排除或確認脊髓小腦共濟失調測試將揭示導致病情發展的染色體異常，腦部磁共振成像也可以揭示典型的小腦萎縮與脊髓小腦共濟失調有關。這種情況是由太多的疾病引起的在一個基因中重復一個序列，可以在許多染色體上觀察到。人們可以直接從父母那里遺傳這種疾病，也可以成為一種被稱為"預期"的現象的受害者，其中一個父母的遺傳序列稍長，但不足以引起脊髓小腦共濟失調，基因在孩子身上擴展，導致了這種情況的出現。脊髓小腦共濟失調患者在逐漸失去對身體的控制時，通常會坐在輪椅上，他們在后期可能需要個人幫助，通過早期發現病情，讓患者接受物理治療和良好的神經護理，醫生可以增加患者保持獨立的機會父母可以選擇在懷孕前進行基因測試和咨詢，以確定他們的孩子是否有患脊髓小腦共濟失調和其他遺傳性疾病的風險。重要的是要將任何測試與熟練的遺傳咨詢師的建議結合起來，以確保父母完全理解結果的含義他們應該如何適用于父母的情況脊髓小腦共濟失調患者通常會坐輪椅。
- 發表于 2020-08-15 02:38
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- 分類：醫療衛生
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