什么是神經節苷脂病(Gangliosidosis)？
神經節苷脂沉著癥是一種罕見的脂類疾病，或脂質儲存障礙，其中受影響的脂質是神經節苷脂。脂質儲存障礙是一種遺傳性疾病，有害的脂質或脂肪積聚在人體組織和細胞中。神經節苷脂是位于細胞表面的脂類。有兩種不同的形式神經...
神經節苷脂沉著癥是一種罕見的脂類疾病，或脂質儲存障礙，其中受影響的脂質是神經節苷脂。脂質儲存障礙是一種遺傳性疾病，有害的脂質或脂肪積聚在人體組織和細胞中。神經節苷脂是位于細胞表面的脂類。有兩種不同的形式神經節苷脂病的一種，影響兩種不同類型的神經節苷脂，稱為GM1和GM2。這兩種疾病都是由一種隱性基因引起的，這意味著父母雙方都必須是攜帶者，這樣他們的孩子才有可能遺傳這種疾病
神經節苷脂病的癥狀可能包括肝臟腫大。根據癥狀開始的時間，GMI神經節苷脂病有三種表現形式：嬰兒早期、嬰兒晚期、嬰兒晚期，早期嬰兒GM1最嚴重，在出生后不久出現癥狀。癥狀包括神經退行性變或神經元死亡、癲癇發作、肝臟和/或脾臟腫大。其他常見癥狀包括骨骼不規則和肌肉無力、面部粗糙和眼睛出現紅點，腹脹，關節僵硬。患有早期嬰兒型GM1的兒童在出生后的第一年內往往會變得耳聾失明，通常在三歲之前就過世了，通常是因為肺炎的心臟并發癥
患有早期嬰兒GM1的兒童可能在3歲之前死于肺炎晚期嬰兒GM1神經節苷脂病最早出現在1到3歲之間，其特點是肌肉協調性缺乏、癲癇、癡呆和語言障礙。成年GM1患者在3到30歲之間開始出現癥狀。與其他形式的疾病一樣，肌肉和神經退行性變，但是通常進展速度比嬰兒期慢。角膜混濁和肌張力障礙（肌肉不自覺地收縮成扭曲的位置）是其他可能的癥狀。一些成人發病的GM1患者在下半身出現紅色或藍色的血管角化瘤病變GM2神經節苷脂病也有三個變種：Tay-Sachs病、Sandhoff病和AB變體，除極為罕見的遲發病例外，所有類型的GM2神經節苷脂病都以中樞神經系統迅速退化為特征，包括大腦和脊髓。GM2可能是嬰兒期、青少年期或晚發期。這三種類型在臨床上互不確定，雖然它們有不同的遺傳原因和影響體內不同的酶，但只有晚發型的GM2神經節苷脂病不會致命，嬰兒型和青少年型的患者很少活過童年，晚發型最少見，而嬰兒型最常見。GM2神經節苷脂會導致各種神經問題，包括耳聾、失明、精神和心理惡化以及肌肉萎縮神經節苷脂病沒有一種是可以治愈的，而且大多數都會在很小的時候導致死亡。但是，由于這種疾病的遺傳基礎是已知的，潛在的父母可以通過簡單的血液檢測來知道他們是否有生下這些疾病的孩子的風險。因此，這種疾病是完全可以預防的脾臟腫大可能是神經節苷脂病的癥狀。
神經節苷脂病的癥狀可能包括肝臟腫大。根據癥狀開始的時間，GMI神經節苷脂病有三種表現形式：嬰兒早期、嬰兒晚期、嬰兒晚期，早期嬰兒GM1最嚴重，在出生后不久出現癥狀。癥狀包括神經退行性變或神經元死亡、癲癇發作、肝臟和/或脾臟腫大。其他常見癥狀包括骨骼不規則和肌肉無力、面部粗糙和眼睛出現紅點，腹脹，關節僵硬。患有早期嬰兒型GM1的兒童在出生后的第一年內往往會變得耳聾失明，通常在三歲之前就過世了，通常是因為肺炎的心臟并發癥患有早期嬰兒GM1的兒童可能在3歲之前死于肺炎晚期嬰兒GM1神經節苷脂病最早出現在1到3歲之間，其特點是肌肉協調性缺乏、癲癇、癡呆和語言障礙。成年GM1患者在3到30歲之間開始出現癥狀。與其他形式的疾病一樣，肌肉和神經退行性變，但是通常進展速度比嬰兒期慢。角膜混濁和肌張力障礙（肌肉不自覺地收縮成扭曲的位置）是其他可能的癥狀。一些成人發病的GM1患者在下半身出現紅色或藍色的血管角化瘤病變GM2神經節苷脂病也有三個變種：Tay-Sachs病、Sandhoff病和AB變體，除極為罕見的遲發病例外，所有類型的GM2神經節苷脂病都以中樞神經系統迅速退化為特征，包括大腦和脊髓。GM2可能是嬰兒期、青少年期或晚發期。這三種類型在臨床上互不確定，雖然它們有不同的遺傳原因和影響體內不同的酶，但只有晚發型的GM2神經節苷脂病不會致命，嬰兒型和青少年型的患者很少活過童年，晚發型最少見，而嬰兒型最常見。GM2神經節苷脂會導致各種神經問題，包括耳聾、失明、精神和心理惡化以及肌肉萎縮神經節苷脂病沒有一種是可以治愈的，而且大多數都會在很小的時候導致死亡。但是，由于這種疾病的遺傳基礎是已知的，潛在的父母可以通過簡單的血液檢測來知道他們是否有生下這些疾病的孩子的風險。因此，這種疾病是完全可以預防的脾臟腫大可能是神經節苷脂病的癥狀。
- 發表于 2020-08-15 06:05
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- 分類：醫療衛生
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