什么是埃利斯-范-克萊維德綜合征(Ellis-Van Creveld Syndrome)？

埃利斯-范-克雷韋爾德綜合征是一種影響骨骼系統發育的疾病。出生時患有這種疾病的嬰兒通常有幾個缺陷，比如手指多，胳膊和腿過小。心臟和其他內臟器官也可能發育不全或異常小。醫療并發癥是致命的大約有一半的嬰兒患有埃...

埃利斯-范-克雷韋爾德綜合征是一種影響骨骼系統發育的疾病。出生時患有這種疾病的嬰兒通常有幾個缺陷，比如手指多，胳膊和腿過小。心臟和其他內臟器官也可能發育不全或異常小。醫療并發癥是致命的大約有一半的嬰兒患有埃利斯-范-克雷維德綜合征，但畸形程度較輕的患者通常可以達到正常的預期壽命。醫生和理療師幫助人們學習如何在一生中控制自己的病情

Ellis-Van-Creveld綜合征導致身材矮小，以及四肢縮短。1940年，醫生Richard Ellis和Simon Van Creveld詳細描述了這種情況，盡管他們并不知道最近的研究表明，當EVC基因發生重大突變時，Ellis-van-Creveld綜合征就表現出來了，EVC基因也是以一對醫生的名字命名的。這種疾病是常染色體隱性遺傳的，這意味著父母雙方都必須攜帶一份突變基因的拷貝才能在他們的兒童。

患有Ellis-Van-Creveld綜合征的嬰兒的心臟和其他器官可能發育不全患有Ellis-van-Creveld綜合征的嬰兒可能會出現一些骨骼異常。多指畸形，即多指畸形，多指畸形是常見的。新生兒的手臂和腿骨可能比平均值短，胸部通常非常狹窄。出生時肺和心臟可能發育不全，腦通常不受Ellis-van-Creveld綜合征的影響。

當EVC基因發生重大突變時，就會出現Ellis-van-Creveld綜合征產科醫生通常可以在常規超聲檢查中發現嬰兒仍在子宮內時的埃利斯-范-克雷韋爾德綜合征和其他骨骼疾病。一旦嬰兒出生，醫生就可以進行x光和計算機斷層掃描為了確定缺陷的嚴重程度，進行基因測試以確認EVC基因參與其中。患有心臟或肺部疾病的嬰兒通常直接被送往重癥監護室，以便立即接受氧氣治療、醫療護理和手術，以防出現危及生命的并發癥

當一個突變的基因從父母雙方傳給孩子時，就會發生埃利斯-凡-克雷韋爾德綜合征一旦身體系統穩定下來，嬰兒能夠在沒有幫助的情況下哭泣、呼吸和進食，一家人可以回家。在嬰兒期和兒童期，定期檢查是必要的，以監測骨骼和肌肉系統的持續發展。生長速度非常緩慢，患者很可能有非常矮的身材和永久性的身體限制。在兒童期和成年期的不同階段進行手術是非常必要的通過物理療法，患者可以克服障礙，學會獨立生活。

如果出生前懷疑埃利斯-范-克雷維德綜合征，一旦嬰兒出生，就可以拍X光片來確定缺陷的嚴重程度。