什么是歌舞伎綜合征(Kabuki Syndrome)？

歌舞伎綜合征（Kabuki syndrome，KS）是一種不尋常的遺傳疾病，其特征是面部發育的結果。歌舞伎綜合征患者的眉毛高而圓，睫毛濃密，鼻子寬闊，以及其他一些結構特征，使他們的臉看起來像歌舞伎演員的全臉化妝品。歌舞伎綜合征曾一度...

歌舞伎綜合征（Kabuki syndrome，KS）是一種不尋常的遺傳疾病，其特征是面部發育的結果。歌舞伎綜合征患者的眉毛高而圓，睫毛濃密，鼻子寬闊，以及其他一些結構特征，使他們的臉看起來像歌舞伎演員的全臉化妝品。歌舞伎綜合征曾一度為人所知作為歌舞伎化妝綜合癥，引用了這一事實，但后來由于一些家長認為"化妝"令人反感而取消了"化妝"。歌舞伎綜合征兒童獨特的面部外觀可以使疾病很容易被診斷出來，如果患者設法去看一位有這種遺傳病經驗的醫生

歌舞伎綜合征被認為是輕微染色體缺失的結果。該綜合征是第一個1981年由日本內科醫生Niikawa博士和Kuroki博士描述。有時也被稱為Niikawa-Kuroki綜合征。醫生們無法確定歌舞伎綜合征表現中涉及的染色體，后來的研究表明可能是X染色體，盡管到2009年還沒有得到證實，歌舞伎綜合征被認為是輕微染色體缺失的結果。

患有KS的人將接受超聲波檢查尋找器官系統異常的影像學研究像許多遺傳性疾病一樣，歌舞伎綜合征很少以同樣的方式出現。大多數受影響的人都有獨特的面部異常，這就是該綜合征的名字，許多人會經歷發育遲緩、身材異常矮小和行為異常。患者也會出現心臟缺陷，尿路問題、牙列異常、聽力受損、青春期早期、癲癇發作和反復感染。這些癥狀不一定都會出現，而且一些歌舞伎綜合征患者的生活相對正常，即使有，也只需要很少的幫助來駕馭世界

歌舞伎綜合征患者可能會出現心臟缺陷。這種情況無法治愈，但可以控制。早期診斷是關鍵，因為它可以讓醫療團隊在出現重大問題之前就開始對病人進行評估。全面評估包括檢查內分泌功能的測試，超聲成像研究以尋找器官系統的異常，以及神經系統評估，以確定患者的大腦是否受累。這些測試的結果可用于制定治療計劃，以支持患者的成長。孩子被診斷為歌舞伎綜合征的父母可能需要會見遺傳學家。遺傳學家可以進行測試以尋找其他人基因異常，他或她可以和父母談談歌舞伎的長期管理父母應該記住，像歌舞伎綜合征這樣的基因異常不是他們的錯。

歌舞伎綜合征患者可能會經歷青春期早期。