什么是勒伯先天性黑蒙(Leber Congenital Amaurosis)？

Leber先天性黑蒙是一種非常罕見的影響眼睛的遺傳性疾病，患有該病的嬰兒可能完全失明或視力嚴重受限。除了視力問題外，Leber先天性黑蒙還會引起白內障、瞳孔畸形等身體癥狀，以及抽搐的眼球運動。目前還沒有有效的治療方法...

Leber先天性黑蒙是一種非常罕見的影響眼睛的遺傳性疾病，患有該病的嬰兒可能完全失明或視力嚴重受限。除了視力問題外，Leber先天性黑蒙還會引起白內障、瞳孔畸形等身體癥狀，以及抽搐的眼球運動。目前還沒有有效的治療方法，患者可能會在一生中經歷挑戰。低視力輔助設備，特殊教育項目，來自朋友和家人的支持可以幫助患有這種疾病的兒童學會克服他們的許多問題，最終成為獨立、多產的個體。

Leber先天性黑蒙會影響眼睛研究人員已經確定了十幾種基因，這些基因有助于眼睛的正常發育和功能，Leber先天性黑蒙病與任何一種基因突變都有關聯，該病具有常染色體隱性遺傳模式，這表明父母雙方必須攜帶相同的突變基因，才能讓他們的孩子遺傳這種疾病。癥狀的類型和嚴重程度可能因涉及的特定基因而異

leber先天性黑蒙患者一生中可能會遇到視力問題大多數遺傳Leber先天性黑蒙的嬰兒在出生時會有一些視覺反應，而且問題可能在幾個星期或幾個月內不會變得明顯。當他們的寶寶對視覺刺激或亮度變化沒有反應時，父母可能會首先開始擔心。眼睛在大部分時間內可能會出現混濁或紅色，瞳孔可能左右游走或呈圓形，眼球震顫或眼球突然無端抽搐是常見的。由于不完全清楚的原因，患有Leber先天性黑蒙的嬰幼兒也容易不斷地用手戳、搓或撞擊眼睛

患有Leber先天性黑蒙癥的嬰兒可能完全失明或視力嚴重受限一位兒科專家可以通過一系列的檢查來診斷萊伯先天性黑蒙癥。仔細檢查視網膜，看它們是否形狀異常或有不規則的色素沉著。眼睛也會暴露在電脈沖下，以測量它們的靈敏度，并確定嬰兒患者的視力驗血可以用來確認突變基因的存在。治療措施是根據病人癥狀的嚴重程度來決定的。如果病人的視力一直保持到童年，醫生可以開眼鏡幫助家長做好特殊教育安排有許多公共和私人項目可以幫助視力有問題的兒童獲得高質量的教育。目前正在進行專門的研究，希望能發現有效的手術程序和藥物，以幫助勒伯先天性黑蒙患者在未來

兒科專家可以通過一系列檢查來診斷Leber先天性黑蒙。