什么是Aarskog綜合征(Aarskog Syndrome)？

Aarskog綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，會影響出生前和出生后身體發育的多個方面。患有這種疾病的兒童往往身材矮小，面部特征獨特，可能還存在智力發育缺陷。該綜合征又稱為Aarskog-Scott綜合征，是以這兩種疾病命名的科學家...

Aarskog綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，會影響出生前和出生后身體發育的多個方面。患有這種疾病的兒童往往身材矮小，面部特征獨特，可能還存在智力發育缺陷。該綜合征又稱為Aarskog-Scott綜合征，是以這兩種疾病命名的科學家們，挪威兒科醫生達芬恩·奧爾斯克和美國遺傳學家查爾斯·斯科特，他們分別在1970年和1971年獨立描述了這種綜合征。

基因檢測可以確認Aarskog綜合征的診斷Aarskog綜合征是一種X連鎖隱性染色體疾病，這意味著被感染的基因，稱為面源性發育不良或FGDY1基因，位于X染色體上有50%的機會將基因傳給兒子或女兒。有缺陷基因的女兒是攜帶者，可能有輕微癥狀。有缺陷基因的兒子會有完全的綜合征。由于這種綜合征的遺傳方式，男性比女性更常見

血樣的基因分析可用于檢測Aarskog綜合征。患有Aarskog的兒童綜合征往往表現出廣泛的生理特征他或她往往比一般人矮，手指和腳趾短，在青春期可能不會出現生長驟增的情況。特征性的面部特征包括眼睛睜大、眼瞼下垂、牙齒生長遲緩、鼻子小、中耳寬和寡婦峰發際線。許多患有這種病的兒童都有缺陷或智力發育遲緩，可能有注意力缺陷障礙或多動障礙。其他特征可能包括短頸，有蹼狀外觀，手指和腳趾之間有輕微蹼狀外觀，睪丸未下垂Aarskog綜合征是一種X連鎖的隱性染色體疾病，出生時患有Aarskog綜合征的兒童可能需要進行基因檢測和其他診斷試驗來確診這通常包括對血樣進行基因分析，以確定是否存在有缺陷的FDGY1基因拷貝。如果發現孩子患有該綜合征，通常會向孩子的父母提供遺傳咨詢，這是父母為未來的孩子可能遺傳缺陷基因做好準備的必要條件。Aarskog綜合征不是一種可以治療的疾病，也不需要治療，因為這不是一種進行性疾病。在某些情況下，潛在的有害缺陷確實存在。這些缺陷包括結構性心臟缺陷和身體某些部位充滿液體的囊腫的發展雖然許多患有這種綜合癥的孩子沒有殘疾的身體問題，其他的問題也會出現。其中最常見的是由于孩子和同齡人之間的差異而導致的自卑感或社會困難。一些父母選擇外科手術或正畸手術來矯正身體異常，以幫助解決這些問題

在極少數情況下，患有注意缺陷多動障礙（ADHD）的兒童也可能出現Aarskog綜合征。