什么是卡恩斯-賽爾綜合征(Kearns-Sayre Syndrome)？

Kearns-Sayre綜合征，或稱KSS，是一種神經肌肉疾病，通常只影響20歲以下的人。它也常被稱為一種紅纖維參差不齊的眼顱神經肌肉疾病，通常是由線粒體DNA的異常引起的。一些最常見的癥狀包括眼球運動受限、眼瞼下垂、骨骼肌無力...

Kearns-Sayre綜合征，或稱KSS，是一種神經肌肉疾病，通常只影響20歲以下的人。它也常被稱為一種紅纖維參差不齊的眼顱神經肌肉疾病，通常是由線粒體DNA的異常引起的。一些最常見的癥狀包括眼球運動受限、眼瞼下垂、骨骼肌無力、心臟傳導阻滯、聽力喪失和糖尿病等等。這種疾病通常進展緩慢，而且無法治愈，癥狀通常是可以治療的，這樣它們就不會那么嚴重了。卡恩斯-賽爾綜合征可能會降低預期壽命，特別是當存在嚴重的心臟問題時，但發病率通常因癥狀的嚴重程度而有所不同。

Kearns-Sayre綜合征的癥狀可能包括耳聾。Kearns-Sayre綜合征的第一個癥狀通常是眼球運動受限，眼瞼下垂，眼瞼下垂，常伴有色素性視網膜病變，或視網膜色素沉著，視力下降。其他身體癥狀包括身材矮小、骨骼肌無力和共濟失調，卡恩斯-賽爾綜合征的癥狀可能包括月經不調卡恩斯-賽爾綜合征還有其他一些不那么明顯的癥狀，因為它們涉及器官。例如，除了心動過緩（也稱為心臟傳導阻滯）之外，還可能出現充血性心力衰竭等心臟問題。因此，心臟跳動過慢，通常需要藥物或起搏器來幫助改善患者的病情預期壽命和生活質量。其他不明顯的癥狀包括癡呆癥、糖尿病、月經不調、偶發性癲癇和耳聾。雖然卡恩斯-賽爾綜合征沒有治愈方法，但大多數醫生可以單獨治療每種癥狀

由于KSS而出現心動過緩的患者可能需要藥物來改善他們的生活質量。這種疾病的發病通常很慢，因為可能會出現癥狀出現在身體的一側，然后發展到另一側。大多數病例出現在20歲以前的病人身上，但這是唯一值得注意的模式，因為這種疾病可以發生在任何人身上，而不分性別。它通常是一種自發突變，雖然有些病例是遺傳的，所以目前還沒有已知的方法防止這種情況的發生。這種疾病可能是由于線粒體中的DNA缺失引起的，線粒體是存在于人體每一個真核細胞中的微小桿狀細胞器他們的工作是為每個細胞提供能量，但他們也控制細胞生長、細胞死亡和細胞周期，這很可能就是為什么線粒體疾病經常影響身體的許多部位。

心臟問題，例如心跳減慢，在KSS中是可能的。