如果懷疑共濟失調,將進行基因檢測以確定共濟失調的類型。共濟失調是一種導致肌肉失去控制的狀態以及身體的協調性。它可以影響身體的所有部位,包括手臂、腿、嘴和眼睛。當這些部位受到影響時,可能會出現一些基本功能問題,如說話、走路甚至吞咽。遺傳性共濟失調有神經癥狀,不會突然出現,隨著病情的發展,所經歷的癥狀會更加嚴重,導致癱瘓和輪椅依賴
如果懷疑遺傳性共濟失調,可以做核磁共振檢查腦部異常。遺傳性共濟失調是一個人從父母一方或雙方繼承的一些基因突變的結果遺傳性共濟失調可分為兩類。常染色體隱性共濟失調是指遺傳突變從雙親遺傳而來。常染色體顯性共濟失調是指只有一方父母通過突變脊髓小腦共濟失調開始于30至40歲左右。弗里德里希共濟失調和共濟失調毛細血管擴張癥是常染色體隱性共濟失調的兩種類型,癥狀開始于5歲至20歲之間。另一方面,共濟失調毛細血管擴張癥癥狀開始于嬰兒期或5歲之前。常染色體顯性遺傳性共濟失調有兩種類型:脊髓小腦性共濟失調和偶發性共濟失調脊髓小腦共濟失調的發病年齡約為30至40歲,發作性共濟失調較少見,癥狀出現在青少年時期,且有一段時間內不會出現癥狀如果懷疑共濟失調,將進行基因檢測,以便根據特定的突變基因確定共濟失調的類型。通常進行腰椎穿刺檢查腦脊液。可以進行核磁共振成像(MRI)或計算機地形圖(CT)掃描,以檢查大腦異常遺傳性共濟失調的治療是對癥治療。共濟失調是無法治愈的,但所經歷的癥狀是可以控制的,以避免極度不適。幾位不同類型的醫生將幫助患者處理癥狀,包括神經科醫生,職業治療師和言語治療師。
遺傳性共濟失調是一種導致脊髓和小腦逐漸受損的疾病。
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