脂肪氧化障礙有哪些不同類型(Different Types of Fatty Oxidation Disorders)？

脂肪氧化障礙（FODs）阻止一個人從脂肪中獲得能量。這是一種遺傳性疾病，可導致許多非常嚴重的健康問題。這種疾病有多種不同類型，包括中鏈酰基輔酶a脫氫酶缺乏癥（MCAD），超長鏈酰基輔酶A脫氫酶（VLCAD）和三功能蛋白缺乏癥（TFP），如果不...

脂肪氧化障礙（FODs）阻止一個人從脂肪中獲得能量。這是一種遺傳性疾病，可導致許多非常嚴重的健康問題。這種疾病有多種不同類型，包括中鏈酰基輔酶a脫氫酶缺乏癥（MCAD），超長鏈酰基輔酶A脫氫酶（VLCAD）和三功能蛋白缺乏癥（TFP），如果不治療，兒童的脂肪氧化障礙可能會導致癲癇發作、腦損傷和嚴重的呼吸壓力，昏迷和心臟驟停甚至可能導致死亡

MCAD的癥狀可能包括突然發作的耳朵感染。脂肪氧化紊亂是由于基因突變導致酶數量減少而引起的需要將脂肪分解為可用的能量。雖然脂肪氧化是遺傳的，但父母可能只是這一紊亂群體的攜帶者，可能不知道遺傳給后代的可能性。然而，脂肪氧化障礙的發生需要兩個基因，這意味著每一個父母必須把這個基因傳給孩子，這樣孩子才會受到影響。如果只有一個父母傳遞了這個基因，另一個沒有，孩子也會成為攜帶者，但不會受到疾病癥狀的影響疲勞癥狀可能包括MCAD是由于一種酶的缺失而發生的。MCAD患者在嬰兒期和幼兒期會出現癥狀，盡管有些人到了晚年才被正式診斷出來。癥狀包括疲勞、食欲不振、耳朵突然感染，嘔吐或在看上去完全健康后突然出現感冒或流感癥狀。如果在嬰兒期未被發現，MCAD有時會被誤診，如果不能及早發現可能致命。歷史上，醫生基本上不知道MCAD的存在，但是現在很多孩子在分娩后立即接受這種脂肪氧化障礙的常規檢查。與MCAD一樣，TFP在嬰兒期或幼兒期也會出現類似的脂肪氧化障礙癥狀。其他癥狀可能包括對嬰兒期疼痛、易怒、皮膚濕漉漉、肌肉無力和行走遲緩的反應。雖然患有這些疾病的兒童可能依賴葡萄糖來維持能量，但FOD兒童常見的食欲減退會使血糖危險地降低，并引發中重度癥狀在VLCAD中，當血糖水平下降時，癥狀就會出現。由于血糖水平下降，長鏈脂肪酸不會分解，這會導致人體內存在過多的維生素。這種過多的人口會導致心臟肌肉的衰弱和擴大。這些癥狀會產生連鎖反應，同時會中斷心臟的節律，并對其他重要器官，如腎臟和肝臟造成損害，完全依賴于最佳的血液循環MCAD的癥狀可能包括食欲減退。