什么是致命的家族性失眠(Fatal Familial Insomnia)？

致命性家族性失眠癥（FFI）是一種極為罕見的退行性腦病，在全世界只有不到30個家庭患有這種疾病，雖然進一步的研究和基因分析可能會發現更多的家庭易患失眠癥，但目前還沒有治愈致命性家族性失眠的方法，盡管醫生們正在進行實驗...

致命性家族性失眠癥（FFI）是一種極為罕見的退行性腦病，在全世界只有不到30個家庭患有這種疾病，雖然進一步的研究和基因分析可能會發現更多的家庭易患失眠癥，但目前還沒有治愈致命性家族性失眠的方法，盡管醫生們正在進行實驗性治療，但大多數醫生認為治療的最大希望在于基因治療

致命的家族性失眠在30到60歲之間開始出現癥狀。這種疾病是朊病毒病的一種，也就是說它是由流氓引起的稱為朊病毒的蛋白質。朊病毒缺乏遺傳物質，通過奇怪的折疊行為繁殖，導致周圍的蛋白質發生突變。如果是致命的家族性失眠癥，遺傳了導致這種情況的顯性基因的患者在30到60歲之間會開始出現癥狀，當朊病毒攻擊丘腦時，負責睡眠的大腦部分。

在FFI中，朊病毒攻擊病人的丘腦致命的家族性失眠癥的第一個癥狀是無法入睡，通常伴有驚恐發作和幻覺當病人持續數周或數月不睡覺時，隨著越來越多的大腦受損，他或她往往會減肥并陷入癡呆癥，最終，病人在臨終前會變得緊張和完全沒有反應

在致命的家族性失眠的最初階段，個體可能會出現幻覺和驚恐發作，一種極為罕見的情況。意大利醫生伊格納齊奧·羅伊特（Ignazio Roiter）發現了第一例致命的家族性失眠癥。不幸的是，這些病例離家很近，在Roiter的睡眠研究中，他從未遇到過這種情況，他懷疑這可能是一種全新的疾病。當對其中一名患者的大腦進行尸檢時，發現了朊病毒病的特征性斑塊和空洞，證實了他的懷疑

失眠是致命的家族性失眠的第一個征兆，睡眠對人類健康非常重要，盡管醫生不太清楚原因，但任何一個有過短暫失眠癥經歷的人都知道，失眠會使人難以思考，而且有時還會引起奇怪的神經癥狀在致命的家族性失眠癥中，患者不僅僅經歷一段時間的失眠：他們一天醒來就再也睡不著了。

睡眠對人類健康非常重要

失眠導致的睡眠不足可能會產生幻覺。