什么是哈特努普病(Hartnup Disease)？

哈特努普病是一種罕見的遺傳性疾病，會影響人體內重要維生素的代謝。大多數患有該病的人只有輕微的維生素缺乏，不會出現嚴重的健康問題。嚴重的病例可能導致頻繁的皮疹、肌肉協調問題和精神疾病。目前還沒有治愈方法哈特...

哈特努普病是一種罕見的遺傳性疾病，會影響人體內重要維生素的代謝。大多數患有該病的人只有輕微的維生素缺乏，不會出現嚴重的健康問題。嚴重的病例可能導致頻繁的皮疹、肌肉協調問題和精神疾病。目前還沒有治愈方法哈特努普病，但大多數患者可以通過以下特殊飲食和補充維生素來緩解癥狀。

在檢查哈特努普病時，尿液中的氨基酸含量很高。腸道通常會分解食物中的氨基酸，并將它們輸送到肝臟和腎臟。這些器官反過來，將這些化學物質代謝成必需的蛋白質和維生素。在哈特努普病的病例中，遺傳缺陷會損害腸子和腎臟代謝飲食中的氨基酸的能力。它們會作為廢物排出尿液，而不是被血液吸收。哈特努普病是一種常染色體隱性疾病只有當父母雙方都攜帶一種叫做SLC6A19的突變基因時，才會遺傳，高蛋白飲食哈特努普病最顯著的缺陷是缺乏煙酰胺，維生素B的一種。嚴重缺乏維生素B會引起皮膚問題和神經系統癥狀。有些人會患上慢性皮炎，導致全身發紅和瘙癢。當皮膚暴露在陽光下時，癥狀最嚴重

腦成像掃描可以幫助排除其他癥狀的原因，并診斷為Hartnup病。患有嚴重維生素B缺乏癥的人也可以經常出現肌肉無力、震顫和協調不良。癡呆癥是Hartnup病的一種罕見但潛在的衰弱后果。Hartnup病嚴重且未經治療的病例在嬰兒期首次出現，可能導致發育不良和不可逆轉的智力低下醫生通常可以在哈特努普病引發重大問題之前診斷和治療。尿樣中的氨基酸含量異常高，血液樣本會被篩選以檢查是否有維生素缺乏癥。其他可能導致癥狀的原因可以通過腦部成像掃描和復雜的基因檢測程序排除。癥狀相對較輕的患者應接受指示保持高蛋白飲食，每天補充維生素B當維生素水平恢復到正常范圍時，大多數神經系統問題都會自行糾正。由于陽光暴曬是引發皮炎的主要誘因，患者在外出時可能會被告知要穿防護服和防曬霜。如果嚴重皮疹繼續發生，可以開外用面霜來緩解皮膚癥狀

患有哈特努普病和其他類型皮炎的人應避免長時間暴露在陽光下。