什么是Birt-Hogg-Dube綜合征(Birt-Hogg-Dube Syndrome)？

Birt-Hogg-Dube綜合征（BHDS）是一種遺傳性疾病，影響面部、頸部、頭皮和上半身皮膚。在某些情況下，BHDS還可能影響肺和腎臟。BHDS是由Birt、Hogg和Dube三位加拿大內科醫生在20世紀70年代發現的，他們認識到了常見于相關個體的...

Birt-Hogg-Dube綜合征（BHDS）是一種遺傳性疾病，影響面部、頸部、頭皮和上半身皮膚。在某些情況下，BHDS還可能影響肺和腎臟。BHDS是由Birt、Hogg和Dube三位加拿大內科醫生在20世紀70年代發現的，他們認識到了常見于相關個體的面部和頸部區域。在發現這種共同情況后的幾年里，研究人員發現Birt-Hogg-Dube綜合征也會導致肺部囊腫的發生，并可能與腎臟的癌癥有關

Birt-Hogg-Dube綜合征患者可能會出現肺囊腫。Birt-Hogg-Dube綜合征的特征是纖維濾泡瘤，纖維濾泡瘤生長于BHDS。被描述為白色囊腫，纖維濾泡瘤通常是良性的，但也見于腎癌患者。在Birt-Hogg-Dube綜合征患者中，頸部、上身和面部的病變是卵泡素基因突變的直接結果

BHD可能影響腎臟。偶爾，患有Birt-Hogg-Dube綜合征的人也可能在一個或兩個肺上出現囊腫雖然BHDS的診斷通常不具有威脅生命的特征，但當癥狀開始出現在肺部時，它就成為一種潛在的致命疾病，個體一生中可能會經歷一次或多次肺部塌陷，這是由于胸腔內的空氣量不正常，也稱為氣胸。肺衰竭的癥狀是呼吸急促、心跳加快和胸部疼痛Birt-Hogg-Dube綜合征的診斷并不一定意味著癥狀會通過擴散到肺部或腎臟而惡化。然而，在大約四分之一的病例中，患有BHD的個體確實會在腎臟上發生腫瘤。在這些個體中，腫瘤是癌變的，而在另一些則不是。研究人員發現很難預測誰會出現更嚴重的Birt-Hogg-Dube綜合征癥狀，誰不會，因為癥狀在不同的人身上甚至在同一個家庭中都有不同的表現。另外，由于BHDS是一種非常罕見的疾病，只發生在大約60個家庭中，研究人員還不確定這種疾病的深遠影響。雖然大多數人在成年早期就開始出現皮膚損傷，但一些攜帶這種基因的人可能根本就不會出現Birt-Hogg-Dube綜合征的病變，這是很常見的在某些遺傳性疾病中，這增加了父母將遺傳性疾病傳給孩子而不表現出任何疾病癥狀的可能性。在某些情況下，外部病變也可能不明顯，或者可以通過手術切除，而肺部和腎臟仍有生長

BHD可能影響頭皮。