什么是先天性角化不良(Dyskeratosis Congenita)？

先天性角化不良，也稱為DKC或DC，是一種罕見的遺傳性疾病，可導致骨髓衰竭。患有這種先天性疾病的人通常會出現不尋常的皮膚狀況，這表明該病，雖然在某些情況下，DKC的首個指征是骨髓衰竭。診斷是通過基因檢測確認的先天性角化不...

先天性角化不良，也稱為DKC或DC，是一種罕見的遺傳性疾病，可導致骨髓衰竭。患有這種先天性疾病的人通常會出現不尋常的皮膚狀況，這表明該病，雖然在某些情況下，DKC的首個指征是骨髓衰竭。診斷是通過基因檢測確認的先天性角化不良的治療范圍從藥物治療到骨髓移植。

基因檢測可以確認先天性角化不良的診斷這種情況極為罕見，大約每一百萬個人中就有一個。雖然看起來與種族或種族無關，但超過75%的病例是男性。突變出現在多個基因上，研究人員不斷發現這種聯系，似乎有三個主要的遺傳聯系。

先天性角化不良最常見的癥狀是骨髓衰竭，它會影響紅細胞、白細胞和血小板。Zinsser-Cole-Engaman綜合征，也被稱為X-隱性環節，當這種疾病只在X染色體上遺傳，因此只影響男性時發生。常染色體顯性病例發生在患者只接受來自父母一方的缺陷時，而患有常染色體隱性形式疾病的患者從父母雙方都獲得了突變在某些先天性角化不良的病例中，先天性角化不良與疾病沒有遺傳聯系，突變是自發發生的。

先天性角化不良患者患脊柱側凸的風險更高如果父母患有此病或知道自己是攜帶者，可以在子宮內或出生后不久進行基因檢測，以確定孩子是否患有DKC。否則，經醫生診斷，可出現皮膚皮疹，如胸口周圍的皮疹、皮疹等，并可出現皮疹、皮疹等癥狀，白斑病是口腔或其他粘膜區域出現的白色斑塊，許多癥狀與早衰相似。先天性角化不良最常見的癥狀是骨髓衰竭。骨髓產生紅血球細胞、白血球和血小板，當骨髓衰竭時，這些細胞就會受到影響。這些細胞的衰竭會隨著這些細胞的減少而進展。如果血小板過低，即血小板減少癥，那么病人就會出現凝血問題。攜帶氧和鐵的紅細胞減少，會導致貧血；如果白細胞不產生，病人失去抵抗疾病的能力。骨髓衰竭在90%的DKC病例中很常見，通常用類固醇和其他刺激骨髓生成的藥物來治療骨髓移植是治愈骨髓衰竭的唯一方法。移植有很高的并發癥風險，先天性角化不良患者常因自身條件而出現其他疾病，DKC患者肺纖維化的風險更高，某些癌癥與白斑、骨骼疾病（包括脊柱側凸）和胃腸道疾病（如肝硬化）有關。預期壽命隨疾病的嚴重程度而變化，但在嚴重病例中，平均預期壽命為16歲。研究人員繼續研究這種疾病并尋找治療方案

如果患者患有影響凝血的血小板紊亂，即使輕微的鼻出血也需要就醫。