內生軟骨瘤可能導致骨折。Ollier~s內生軟骨瘤通常具有不對稱的腫瘤分布,但也有一種內生軟骨瘤對稱模式的情況一般稱為內生軟骨瘤病。在奧利爾氏病中,腫瘤主要發生在腳和手的骨頭內,以及手臂和腿的長骨內。這種病可以通過X光片和其他掃描(如MRI或磁共振成像)相結合來診斷。可以對內生軟骨瘤進行活檢或小樣本檢查在顯微鏡下,顯示骨內含有明顯的軟骨結節。
如果內生軟骨瘤是惡性腫瘤,則可能需要手術切除如果一個內生軟骨瘤變為惡性,它通常會變成一種被稱為軟骨肉瘤的癌癥腫瘤。大約三分之一的內生軟骨瘤患者會經歷至少一個內生軟骨瘤變為惡性,這一比例要高得多。建議定期篩查以盡早發現惡性病變,但可能是因為內生軟骨瘤非常罕見,目前還沒有一個普遍的共識,即這種情況應該發生的頻率以及最好的治療方法。奧利爾氏病和馬夫奇病都不被認為是遺傳性的
當活檢中發現特殊結節時,即可確診為內生瘤。
Ollier和?039;s內生瘤可通過X射線診斷。
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