什么是先天性糖基化障礙(Congenital Disorder of Glycosylation)？

先天性糖基化障礙是一種遺傳性疾病，包括糖鏈如何形成或附著在蛋白質上。這些先天性疾病可能影響從嬰兒到成年的患者。研究人員已經確定了19種不同的綜合征，每個人都有不同的基因異常和不同的癥狀。治療通常包括支持性護...

先天性糖基化障礙是一種遺傳性疾病，包括糖鏈如何形成或附著在蛋白質上。這些先天性疾病可能影響從嬰兒到成年的患者。研究人員已經確定了19種不同的綜合征，每個人都有不同的基因異常和不同的癥狀。治療通常包括支持性護理，先天性糖基化障礙是一種遺傳性疾病糖基化是在蛋白質上形成長鏈糖，形成糖蛋白的過程。幾十種酶負責這個過程。當酶因基因缺陷而發生故障時，這些鏈不能正確完成，不能與蛋白質連接，也不能在必要時被移除發生在N-連接的寡糖中，它涉及到每個身體細胞。與先天性糖基化障礙相關的癥狀取決于什么樣的身體系統受到蛋白質不穩定性和細胞內和細胞間的錯誤溝通的影響

癲癇發作患者通常需要抗癲癇藥物患有這種疾病的嬰兒和兒童通常比其他同齡兒童生長發育慢，因為他們不能進食。兒童可能會出現低血糖，并伴有胃腸道疾病，包括肝臟疾病。兒童患者可能容易出血，雙眼交叉，運動能力差由肌肉無力引起的發育。青少年可能會出現痙攣或類似震顫的運動。這些患者可能會出現癲癇、中風樣癥狀，或者是精神障礙的表現。

職業療法可以幫助兒童學會如何養活自己先天性糖基化障礙的青少年和成人可能會出現平衡困難、肢體運動困難和語言障礙，這些都是繼發于肌肉損傷的。糖基化過程異常可能會抑制年輕女性患者的青春期發育，患者可能會患上視網膜色素變性或脊柱彎曲，隨著時間的推移，患者的脊柱也會發生彎曲。

患有先天性糖基化紊亂的嬰兒可能比其他兒童生長發育緩慢出現癥狀的人通常要接受一種叫做碳水化合物缺乏的轉鐵蛋白的血液測試本試驗評估轉鐵蛋白（TF）的糖基化狀態。通過等電聚焦或電噴霧電離質譜，實驗室專家識別出異常的轉鐵蛋白模式。在得到明確診斷為先天性糖基化障礙后，病人要接受進一步的測試以確定具體的類型。對這種疾病的分類通常包括評估已知缺陷的酶活性或分析血液樣本中的特定基因突變發育不良綜合癥可能需要高熱量的配方食品。當這種情況影響到口服食物的能力時，可能需要胃管。患有繼發性甲狀腺功能減退的患者通常接受替代藥物治療。出現癲癇發作的患者通常需要抗癲癇藥物，而肌肉運動障礙、言語障礙的患者，或者視力障礙通常需要職業和物理治療。

患有先天性糖基化障礙繼發甲狀腺功能減退的患者可以接受替代藥物治療。