什么是赫爾勒綜合癥(Hurler Syndrome)？

Hurler綜合征是一種罕見的遺傳病，患者缺乏或缺乏一種名為 α-L-Iduronidase 的酶。α-L-Iduronidase是細胞器內一種特殊的酶，它主要負責糖長鏈分子的分解，稱為粘多糖或糖胺聚糖。這種缺乏常導致硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素...

Hurler綜合征是一種罕見的遺傳病，患者缺乏或缺乏一種名為α-L-Iduronidase的酶。α-L-Iduronidase是細胞器內一種特殊的酶，它主要負責糖長鏈分子的分解，稱為粘多糖或糖胺聚糖。這種缺乏常導致硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素在某些類型的細胞內積聚，引起這些細胞的擴大和功能障礙。由于這些細胞通常位于身體的器官系統中，因此常常會出現多器官受累在Hurler綜合征中，

從孕婦那里收集健康信息可以幫助醫生獲得必要的信息，而不必進行羊膜穿刺術檢測它是粘多糖的六種類型之一，是一組特殊溶酶體酶缺乏，有害物質在細胞內積聚的一組疾病，通常表現為進行性智力低下、器官受累和身體畸形，如侏儒癥、爪手和脊椎骨異常。眼睛經常受累，表現出角膜混濁的跡象。患者還經常出現面部粗糙的特征，如服裝癖。關節僵硬通常很嚴重，導致運動受限

脾臟腫大可能是Hurler綜合征的癥狀，該病可分為三種類型，即MPS I-H或Hurler病、MPS I-S或Scheie病和MPS I-H/S或Hurler-Scheie病疾病。赫爾氏病通常見于嬰兒期，表現為智力低下、嚴重的身體畸形和脾臟和肝臟的腫大。舍伊病在成年時出現，通常伴有輕微或較輕程度的器官受累和身體畸形，中度MPS型I-H/S或Hurler-Scheie病是一種表現和發病介于兩種類型之間的疾病，通常伴有嚴重的器官損害，如心血管疾病和脾臟和肝臟腫大，但沒有智力低下脊柱X光片可用于檢測Hurler綜合征，Hurler綜合征通過常染色體隱性遺傳模式遺傳給下一代通常情況下，如果一個遺傳缺陷的孩子和一個遺傳缺陷的孩子都有遺傳缺陷，那么他通常只會表現出一個遺傳缺陷的基因Hurler綜合征通常以進行性智力低下和侏儒癥為特征。有一些測試可以檢測受影響個體的疾病，包括尿檢是否存在粘多糖，心電圖，脊柱X光檢查，并通過基因檢測。有粘多糖家族史的孕婦，也可以進行羊水穿刺，以檢測胎兒是否攜帶有缺陷的基因。Hurler綜合征的治療包括干細胞移植和特異性酶療法