許多科學家致力于了解更多有關DNA復制和變化的知識,以及如何通過基因療法治療遺傳疾病。通常情況下,當DNA被復制時,這個過程從蛋白質開始稱為DNA解旋酶。這種蛋白質破壞堿基之間的鍵,從而將DNA分子分成兩股。另一種蛋白質,DNA聚合酶,復制DNA的每一條單鏈,這樣就可以形成一個新的雙鏈DNA分子。這種復制錯誤大約每10億個堿基發生一次,甚至更少DNA的自然復制過程表明,DNA需要四個堿基之間的化學鍵保持穩定。有些化學物質和其他環境因素,如輻射,有能力改變核苷酸堿基,從而模仿其他核苷酸堿基。如果發生這種情況,當DNA復制時,基本上改變了堿基被誤認為是不同的堿基。結果是堿基對錯了,就會發生突變。大多數進化論者,也許最著名的是查爾斯達爾文,認為物種的適應是基于DNA的變化。理論是有益的基因突變最終會變得普遍。例如,基因突變可能導致一些長頸鹿長出了他們著名的長脖子。那些脖子長的長頸鹿可能更容易獲得更高位置的食物,因此可能更有可能存活下來并將變異的基因遺傳下去雖然有些DNA的改變是有益的,但很多都不是。例如,DNA突變最顯著的例子之一癌癥是許多地方死亡的主要原因。因此,許多科學家致力于研究更多的DNA復制過程,以及如何通過基因治療來治療遺傳疾病,例如某些基因疾病檢測呈陽性的胎兒流產,環境和健康倡導者也研究了人們制造的化學物質的影響,并努力對已被證明會引起DNA相關健康問題的物質和做法進行監管長頸鹿和長頸鹿的脖子很可能是由基因突變引起的。
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