什么是眼白化病(Oculocutaneous Albinism)？

眼白化病是一種以黑色素生成受損為特征的遺傳病。患有眼白化病的人眼睛、頭發和皮膚有明顯的淺色素沉著。對自然光敏感，患有眼白化病的人通常因為外表漂亮而受到社會的關注。目前還沒有現成的治療方法。人們可能會采取...

眼白化病是一種以黑色素生成受損為特征的遺傳病。患有眼白化病的人眼睛、頭發和皮膚有明顯的淺色素沉著。對自然光敏感，患有眼白化病的人通常因為外表漂亮而受到社會的關注。目前還沒有現成的治療方法。人們可能會采取積極措施保護自己的皮膚，并且可能需要醫療程序來減少肌肉發育受損對視力的影響

限制陽光照射對患有眼白化病的人來說是必不可少的，包括全面的病史，是診斷眼皮膚白化病的必要條件。確定色素沉著喪失的跡象是必要的，以便測量病情的類型和嚴重程度。由于白化病已知會對視力和眼睛健康造成不利影響，也可以進行全面的眼部檢查。檢查的目的是檢測內眼的異常情況，這些異常可能導致不自主運動和視力受損。

眼白化病會對患者的視力和眼睛健康造成不利影響眼皮膚白化病屬于常染色體隱性遺傳病家族，當基因突變影響黑色素生成時，就會發生眼皮膚白化病。只有一個基因突變才能引發癥狀。要使這種類型的白化病出現，染色體突變必須由父母雙方傳給個體；如果遺傳自一方父母，該個體將保持無癥狀和攜帶者。根據突變情況，可能出現四種程度的眼皮膚白化病，嚴重程度從1到4不等，第一種是最明顯的。白化病患者會表現出易于識別的圖案特征。色素沉著的程度將決定一個人膚色的公平性間歇性的，個人可能會表現出細微的膚色變化。通常頭發和眼睛都非常輕，幾乎沒有顏色。明顯的視力損害是眼白化病的一個癥狀，可能會出現常規問題，需要定期的眼科檢查眼睛發育異常，以神經和視網膜功能障礙為特征，導致感覺信號的傳輸受損和相關的圖像失真。大腦對神經信號的誤解會導致肌肉痙攣，迫使眼睛失去焦點或自行游走。視力受損的其他跡象可能包括光敏感、無法集中注意力，明顯的遠視或近視白化病患者通常必須采取預防措施保護皮膚和眼睛。任何程度的白化病都會增加患皮膚癌的風險，因此，限制陽光照射對于減少曬傷的機會是必不可少的。經常戴帶有有色鏡片的處方眼鏡來幫助改善和保護視力。建議手術以減輕肌肉相關的眼部疾病的突出表現，如斜視（會損害視力）和眼球震顫（后者會導致視力下降）無意識的眼球運動。

可以進行全面的眼部檢查，以幫助診斷眼白化病。