什么是Majewski骨發育異常原發性侏儒癥(Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism)？

Majewski骨性發育異常原始性侏儒癥是一種罕見的侏儒癥，會導致兒童身材異常矮小。母親懷孕時開始發育緩慢，并持續到人的一生。大多數患有這種類型侏儒癥的兒童在出生后超過兩歲。一些生理上的差異和健康問題在先天性侏儒...

Majewski骨性發育異常原始性侏儒癥是一種罕見的侏儒癥，會導致兒童身材異常矮小。母親懷孕時開始發育緩慢，并持續到人的一生。大多數患有這種類型侏儒癥的兒童在出生后超過兩歲。一些生理上的差異和健康問題在先天性侏儒癥中很常見，包括髖關節脫位，癲癇，以及呼吸困難。

患有majewski骨發育異常的原始侏儒癥的人通常也有脊柱側凸，脊柱彎曲異常許多患有Majewski骨發育異常的原始侏儒癥患者頭發稀少，不僅是頭部，眉毛和身體其他部位也會受到影響。小頭癥，一種以頭部比正常情況小得多為特征的疾病，脊柱側凸是脊柱異常彎曲的一種表現，也是先天性Majewski骨發育異常原始性侏儒癥的常見病侏儒癥往往難以被社會所接受，除了生理上的差異外，對于出生于Majewski骨發育異常的原始侏儒癥患者來說，還有一些潛在的健康挑戰發育不良綜合征在這些新生兒中很常見。發育不良是指身高或體重沒有以正常速度增長的嬰兒的一個術語。喂養問題也可能存在，增加了這種情況的潛在危險。呼吸問題也可能是這類嬰兒的一個問題侏儒癥，通常需要長期住院。Majewski骨發育異常的原始侏儒癥的一些更明顯的癥狀通常包括高亢或吱吱的聲音、小牙齒或遠視，通常被稱為遠視。這些患者在很小的時候通常需要戴眼鏡。患有這種形式的侏儒癥的兒童通常會因各種感染或其他醫療問題而生病，尤其是在生命的最初幾年診斷為Majewski骨發育異常的原始性侏儒癥患者的預后是多種多樣的，取決于伴隨的健康問題的嚴重程度。中風和腎功能衰竭在這種疾病的患者中相對常見，并且預期壽命很低。許多兒童不能在嬰兒期或早期存活兒童時期，雖然有記錄在案的這種類型的原始侏儒癥患者存活超過20年，但至關重要的是，被診斷患有這種疾病的人尋求定期醫療護理，以便盡早發現和治療任何潛在的問題。