什么是Thanatophoric發育不良(Thanatophoric Dysplasia)？

Thanatophoric發育不良是一種致命的骨骼異常，被認為是侏儒癥的一種變體。發育不良是一個描述發育異常的術語。Thanatophoric是一個希臘語單詞，意思是"帶來死亡"，指的是這種情況總是致命的發育不良通常會在出生后的幾個小...

Thanatophoric發育不良是一種致命的骨骼異常，被認為是侏儒癥的一種變體。發育不良是一個描述發育異常的術語。Thanatophoric是一個希臘語單詞，意思是"帶來死亡"，指的是這種情況總是致命的發育不良通常會在出生后的幾個小時內死亡。這種遺傳性疾病在男性和女性兒童中的發生率是相等的，大約每2萬到5萬個嬰兒中就有一個。

超聲波可以看到塔那托邦發育不良的某些特征，但還不足以最終診斷出這種疾病。Thanatophoric異型增生是由一種叫做FGFR3的基因突變引起的。然而，這并不是遺傳性疾病，父母不能有這種情況直接遺傳給孩子。相反，導致這種情況的突變被稱為新生突變，也就是說，它是在精子或卵子的產生過程中自發發生的。FGFR3基因的突變會導致骨骼發育不正常，導致一系列典型的生長異常。

患有thanatophoric異型增生的嬰兒幾乎總是在出生后的幾個小時內死亡。出生后立即可以看到塔那托邦發育不良的體征。這些癥狀包括嚴重縮短的四肢、狹窄的軀干、突出的腹部和頭顱畸形，頭部比正常人大。嬰兒也比正常人小得多，平均長度約為16英寸（40厘米）。此外，低血壓或全身性肌肉無力是患有這種疾病的嬰兒的特征。出生前，這種疾病的某些特征可以在胎兒的超聲檢查中看到生長缺陷，尤其是四肢的生長缺陷；巨頭畸形；股骨彎曲；胸腔狹窄；肋骨縮短。當胎兒受到塔那托邦發育不良的影響時，超聲可以看到這些癥狀。盡管這些癥狀的特征性表現，但單靠超聲很難確診這種疾病如果沒有廣泛和積極的住院治療，這些患兒將無法生存。這些患兒大多在出生時有嚴重的呼吸窘迫，必須進入新生兒重癥監護室進行插管和監護。根據孩子的需要，藥物可以用來緩解由發育不良引起的醫療狀況。如果父母不想接受積極的治療，只要他或她存活下來，孩子都會被喂食并保持舒適。然而，即使有積極的治療，患有這種疾病的孩子在出生后能活幾個小時是很少見的。在極少數情況下，如果孩子真的活下來了，他或她會被送進長期護理單位，因為住院治療需要很長時間才能把孩子帶回家。并發癥包括嚴重的發育遲緩、生長遲緩和癲癇發作可能是新生兒期存活的兒童。在死于致命的呼吸系統并發癥之前，一個在新生兒期存活下來的孩子可能會活一到兩年。

出生時患有塔那托氏發育不良的嬰兒會出現全身性肌肉無力。