什么是顯性多囊腎病(Dominant Polycystic Kidney Disease)？

顯性多囊腎病是一種遺傳性疾病，在全世界有超過1200萬成人和兒童（約為每500人中就有1例）患病。顯性多囊腎病也被稱為PKD，它的特征是沿著兩個腎臟的腎單位區域形成多個充滿液體的囊腫，這種囊腫的特征是濾除雜質的部分。這些...

顯性多囊腎病是一種遺傳性疾病，在全世界有超過1200萬成人和兒童（約為每500人中就有1例）患病。顯性多囊腎病也被稱為PKD，它的特征是沿著兩個腎臟的腎單位區域形成多個充滿液體的囊腫，這種囊腫的特征是濾除雜質的部分。這些囊腫由比正常腎細胞增殖速度快得多的細胞組成，導致囊腫的數量和大小增加。事實上，這些囊腫的數量和大小最終與腎臟和肝臟的大小和重量成比例，結果導致炎癥和功能受損。不幸的是，目前還沒有治愈顯性多囊腎病的方法，腎結石的形成是顯性多囊腎病的一種癥狀。顯性多囊腎病有兩種形式，一種是常染色體顯性多囊腎病（ADPKD），另一種是常染色體隱性多囊腎病（ARPKD）更為罕見，僅發生在2萬人中的1人。雖然這兩種形式都是遺傳的，但ADPKD在受孕時有50%的風險將疾病從父母傳給孩子。否則，這兩種形式都不會在性別、年齡或種族方面有所區別。

可以進行腎臟超聲檢查以確認顯性多囊腎病的存在。大多數ADPKD患者受第16條染色體的偏差影響，特別是PKD1基因的突變。相比之下，只有約15%的患者證明第4條染色體上存在PKD2基因突變前一種情況對患者來說是一個更嚴重的結果，因為嚴重腎功能不全的進展速度通常要快得多。常染色體隱性遺傳多囊腎疾病需要接受兩個突變的基因，每一個來自父母。然而，捐贈者的父母通常沒有疾病，也沒有在家族其他成員中是否有此病史。

當遇到罕見疾病（如ARPKD）時，醫生通常會咨詢同事。這種疾病的另一個不幸方面是沒有早期預警信號。然而，最終，各種癥狀開始顯現。最常見的癥狀包括持續的側或背部疼痛、尿中帶血以及腎結石的形成。高血壓或高血壓是另一種通常在腎功能損害跡象出現之前出現的癥狀，在男性中更為常見。

A尿液分析可以用來檢測腎結石，這可能預示著多囊腎疾病。由于存在顯性多囊腎疾病，有許多繼發性并發癥。這些并發癥包括肝臟疾病、腦動脈瘤、腦動脈瘤等，以及心血管疾病。一些患者由于心臟瓣膜脫垂而出現心臟雜音和心悸。所有這些情況的潛在可能性都需要經常的篩查和監測。

這是一個健康腎臟和一個患有多囊腎疾病的例子。盡管目前還沒有正式的治療方法對于這種疾病，病人可以采取一些積極的措施來減緩病情的發展其中最重要的是堅持健康的飲食和鍛煉方法，避免增加患心臟病風險的行為，如吸煙和過度飲酒。同樣，應采取措施控制血壓，必要時可服用藥物。最后，PKD患者必須避免使用會進一步損害肝臟和腎臟的非處方藥，如阿司匹林、布洛芬和萘普生。

顯性多囊腎病的一個癥狀是背部疼痛。