苯丙酮尿癥,本家兒如果因為人體不克不及生當作苯丙氨酸羥化酶,導致苯丙氨酸的轉化受阻,堆集在了人體的尿液中,該疾病導致人體智力發育低下,膚色也發生了較著改變。
白化病,本家兒如果因為人體內不克不及生當作酪氨酸酶,導致體內黑色素的形當作受阻,所以導致人體發白,不克不及見光。
鐮刀形紅細胞貧血病,本家兒要表示在人體內的血紅卵白下降,運輸氧氣和二氧化碳的能力下降,造當作人體紅細胞缺乏等嚴重表示。
半乳糖血癥,多發于新生兒,是一種糖類代謝疾病,因為患兒缺乏1-磷酸半乳糖尿苷轉移酶,導致血液中的1-磷酸半乳糖及半乳糖濃度較著升高,導致肝功能受損。
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