在正常情況下,每個女性出生時都有兩個X染色體,而每個男性出生時都有一個X和一個Y染色體正常人每個細胞總共有46條染色體。在這46條染色體中,有兩條是X染色體和Y染色體,這兩條染色體決定了一個人出生時是女性還是男性,而那些有X染色體和Y染色體的人出生時是男性。然而,雅各布綜合征患者有第47條染色體,正常人每個細胞共有46條染色體,雅各布斯綜合征患者有47條染色體雅各布綜合征的病因尚不清楚,研究表明,這種異常是隨機發生的,似乎不是遺傳的雖然在患有這種綜合征的男性中似乎沒有任何重大的身體異常,但在患有這種疾病的男孩和那些出生時沒有額外Y染色體的男孩之間,似乎確實存在其他的差異。這些差異主要包括學習障礙、運動技能發展遲緩、言語遲緩,行為問題和手震顫。出生時,父母和看護人沒有意識到雅各布綜合征相關的任何異常癥狀。患有這種病癥的男孩確實表現出情緒成熟率低于正常水平的跡象,在學齡前兒童中,一些輕微的學習障礙和語言障礙可能會被注意到,但這些通常不會對一個男孩的學習或全面成熟造成重大影響,患有這種疾病的男孩與同年齡組的其他男孩一樣成熟。唯一顯著的區別是,有額外Y染色體的男孩往往比平均水平高,但并非異常。患有這種綜合癥的男性進入青春期的速度與其他男孩相同,生育能力強,與同齡的其他男孩和年輕男子沒有任何激素差異。在精神和情感上,患有雅各布綜合征的男孩確實有輕微的心理和社會問題的風險,但前提是他們沒有被撫養成人研究表明,在缺乏刺激和愛的惡劣環境中,擁有額外Y染色體的男性比同一家庭中的其他兄弟姐妹有輕微的不適應行為風險在歷史上,這種情況與犯罪行為有著廣泛的聯系,但當代研究證明,這根本不是事實。
患有雅各布綜合征的男孩患精神和社會問題的風險更高。
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